El genoma secuenciado corresponde a un varón anónimo

El genoma analizado por Celera Genomics no es el de cualquier ser humano, sino el de un solo ser humano. Pertenece a un varón cuya identidad no se conoce. Tiene por tanto un cromosoma X y uno Y, en vez de los dos X de una mujer. Sin embargo, la identidad de esa persona concreta dejará de ser una limitación una vez que se añadan a las bases de datos las variaciones en el ADN más comunes en la especie humana. Estas variaciones ocurren entre un individuo y otro, y algunas de ellas son típicas de uno u otro grupo étnico.Por el contrario, los datos que está obteniendo el consorcio público, en centros de investigación situados en seis países, son de un genoma mosaico de diez individuos. Así y todo, también en este caso habrá que refinar los datos para incorporar las variaciones individuales en determinadas regiones o cromosomas.

Afortunadamente, no es necesario repetir para cada persona todo el proceso de secuenciación (determinación del orden de las letras químicas del ADN) que se ha concluido ahora. Los investigadores podrán centrarse sólo en las variaciones relevantes gracias a las técnicas de los snips. Esta palabra es un acrónimo en inglés de "Polimorfismos de un sólo nucleótido", es decir, variaciones entre una persona y otra que sólo afectan a una letra del ADN.

La tecnología necesaria para analizar rápidamente todos los snips de una persona (es decir, sus variaciones genéticas o mutaciones respecto al genoma de referencia) ya existe: son los llamados biochips, unas plaquitas que llevan pegados, identificados por su posición en filas y columnas, decenas de miles de fragmentos de ADN de referencia. Basta bañarlos con el ADN total de un paciente para saber dónde hay variaciones de importancia.