Investigadores identifican dos genes relacionados con el Síndrome de Down

De los 300 genes que integran el cromosoma 21 -causante del Síndrome de Down-, un equipo dirigido por Xavier Estivill ha identificado a dos como responsables de las lesiones mentales derivadas de esta enfermedad. Xavier Estivill, investigador del centro de genética molecular de L"Hospitalet de Llobregat, responsable del estudio, dijo en Valencia que se trata de una "herramienta" para tratar el síndrome.

El Síndrome de Down, con una incidencia media de un caso cada 700 nacimientos, se debe a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales. El exceso de genes produce unas alteraciones entre los afectados que incluyen retraso mental, bajo tono muscular y síntomas propios de la enfermedad de Alzheimer a partir de los 35 años de edad. De toda la copia adicional de genes, sin embargo, sólo el exceso de algunos de ellos son los reponsables de las lesiones mentales. De los más de 40 genes identificados, dos han centrado la atención del equipo de investigadores del Centro de Genética Médica y Molecular de L"Hospital del Vallés que dirige Xavier Estivill. Ayer en Valencia, Estivill apuntó hacia el gen denominado Minibrain, relacionado con el neurodesarrollo, y el DSCR1, vinculado a la memoria y la neurodegeneración, como los posibles causantes de las lesiones mentales. El tratamiento del Síndrome de Down es una de las enfermedades de origen génetico más complejas ya que frente a la fibrosis quística o la hemofilia, originadas por uno o dos genes concretos, en esta patología intervienen centenares de genes. Por este motivo, Estivill destacó la importancia de indentificar los dos genes, un paso que abre la puerta a la investigación y el ensayo de tratamientos para el sindrome, descubierto hace unos 40 años. Otra de las exposiciones del XX Congreso Nacional de Genética Humana, que concluye el viernes, abordó el empleo de sangre materna para detectar células fetales y poder así diagnosticar enfermedades fue el contenido de otra de las ponencias presentada por la profesora de la Universidad de Boston Diana Bianchy. Las sesiones abordarán diversos aspectos relacionados con la genética humana que irán desde estudios sobre cancer familiar hasta el retraso mental. También tendrá un hueco los transtornos en el desarrollo embrionario. Félix Prieto, presidente del congreso y premio Fundación Reina Sofíaexplicó que antes del nacimiento se pueden conocer más de 200 enfermedades como las distrofias musculares, la hemofilia o la fibrosis quística.