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Reportaje:CIENCIA

El tesoro genético de las islas

El sistemático aislamiento de los isleños durante siglos se ha convertido en un precioso tesoro para los investigadores de la genética

El pasado mes de diciembre, el Parlamento de Islandia aprobó ceder en exclusiva la información genética de sus 270.000 habitantes a una empresa, DeCode Genetics. A cambio de este tesoro científico, los laboratorios suizos Hoffmann-La Roche, que serán los auténticos beneficiarios de esta información, pagarán a este país 29.000 millones de pesetas y suministrarán gratis los fármacos que obtengan a partir de la misma. El ejemplo creado con esta "venta de secretos familiares" podría ser secundado por otras poblaciones isleñas, tradicionalmente aisladas de sus vecinos, y con semejante interés científico.Los mil años en que han vivido prácticamente aislados del resto del mundo convierten a los islandeses en un codiciado tesoro para los genetistas, que pueden buscar entre sus genes el origen de algunas enfermedades que tengan especial incidencia entre esta población. En concreto, los científicos de DeCode Genetics, que ha obtenido la exclusiva por ser una empresa local, buscarán el origen de 12 enfermedades genéticas que los historiales médicos de los islandeses muestran con una determinada frecuencia, entre las que se encuentran patologías cardiovasculares, endocrinas, inflamatorias crónicas e incluso psiquiátricas.

La investigación se realizará a partir de muestras de fluidos y tejidos de los individuos y de los historiales médicos personales y familiares.

Casi un mes después de la decisión de su Parlamento, la cuestión sigue siendo objeto de polémicas y enfrentamientos, tanto por las implicaciones mercantilistas de la operación, que van en contra de la declaración sobre el genoma humano y su utilización elaborada por la UNESCO en diciembre, como por las posibles infracciones contra la intimidad de las personas. Un tercio de los médicos del país ha declarado ya que no facilitará datos de ningún paciente a menos que obtengan su consentimiento por escrito, y la mayor parte de los científicos e instituciones de investigación locales se ha declarado radicalmente en contra.

Todo ello no impide que se haya abierto la posibilidad de que los habitantes de otras islas exijan ahora semejantes beneficios (más de 100.000 pesetas por habitante) por el estudio de sus genes, ya que muchas de ellas ofrecen tanto o mayor interés para los laboratorios.

Cerdeña, por ejemplo, tiene una larga historia de aislamiento, semejante a la de Islandia, ya que sus pobladores descienden de la colonización que en el siglo IX realizaron unas 20.000 personas procedentes del continente. Durante 11 siglos han permanecido aislados de influencias externas y su rama genética es considerablemente larga, esto es, homogénea entre sí y diferenciada de las de poblaciones relativamente cercanas.

El aislamiento puede ser incluso mayor en islas mucho más apartadas, como las del Pacífico. La de Pascua, famosa por sus estatuas de piedra, es un ejemplo de aislamiento, ya que se encuentra muy apartada de otras islas de la Polinesia, lo que le confiere también unas características genéticas diferenciadas que ya están siendo objeto de estudio por diversos grupos de científicos.

Papúa-Nueva Guinea

Un caso especial es el de Papúa-Nueva Guinea, ya que entre la población indígena, especialmente de su capital, Port Moresby, se han producido en los últimos años tantos casos de diabetes de tipo 2, no insulinodependiente en adultos, que la enfermedad se ha convertido en una auténtica epidemia. También se observa un alto índice de obesidad y de intolerancia a la glucosa, síntomas relacionados entre sí. Los especialistas consideran que ello se debe a la conjunción de dos factores: por un lado, la invasión de los modos de vida occidentales, con su dieta característica, y por otro una predisposición genética a la enfermedad. Por eso, Paul Zimmet, del Instituto Internacional de Diabetes de Melbourne, junto a investigadores de la propia isla, está llevando a cabo un estudio para localizar los genes responsables de esta predisposición. Para guiarse disponen, además, del dato de otras dos poblaciones que presentan idénticas características: los habitantes de una isla del Pacífico llamada Nauru y los indios Pima de Arizona.

En la pequeña isla de Tristan da Cunha, en el Atlántico, viven unas 300 personas, descendientes en su mayor parte de un grupo de 15 colonizadores que llegaron a la isla en 1816, de las que tres padecían asma. Hoy, la mitad de la población padece la enfermedad, debido a la llamada "deriva genética". Por eso, un equipo del Hospital Monte Sinaí de Toronto, encabezado por Noe Zamel, se ha dedicado desde 1993 a estudiar el caso y tratar de localizar los factores genéticos responsables de la enfermedad. Para ello extrajeron cientos de muestras para realizar análisis genéticos y con la ayuda de los científicos de la empresa Sequana de California, que ha financiado el trabajo, en 1997 daban a conocer el hallazgo de un gen implicado, aunque no se han facilitado detalles del mismo por los intereses comerciales de la empresa.

La homogeneidad genética en este tipo de poblaciones se debe en buena parte al fenómeno de la "deriva genética", que es la tendencia aleatoria a que a partir de un grupo pequeño de individuos aislados, que se cruzan entre sí, se produzca una confluencia de algunas características genéticas variables.

La existencia de algunas variedades o alelos de un gen pudo ser poco frecuente en origen y los sucesivos cruces endogámicos hacen que se pierdan. Ocurre como con los apellidos, que en una población cerrada tienden a ir concentrándose en unos pocos que prevalecen.

En las poblaciones sometidas a mezclas, como ocurre a través de las migraciones o los meros contactos culturales y sociales, nuevos alelos de un gen van diversificando las características genéticas de cada nueva generación, pero en las regiones aisladas prevalece el fenómeno de la deriva genética, que a largo plazo, y por simples fluctuaciones estadísticas, tiende a igualar a la población.

En ocasiones, la homogeneidad no responde a un auténtico aislamiento geográfico, sino más bien a uno sociocultural, en poblaciones que han evitado históricamente mezclarse con otras, practicando una endogamia intensa. Es el caso de los judíos y de los vascos. Pero los análisis genéticos no siempre avalan la supuesta pureza de raza de estas poblaciones.

Un estudio dado a conocer a principios de 1998 por el catedrático de la Universidad Complutense de Madrid Antonio Arnaiz Villena muestra, por ejemplo, que aunque la frecuencia del factor sanguíneo RH- entre la población vasca es superior a la de otros europeos, 0,44 frente a 0,38 entre los demás españoles, 0,41 entre los franceses o 0,39 entre los ingleses, los portugueses les superan, alcanzando una frecuencia de 0,54.

En su estudio, realizado a partir de los genes HLA, Arnaiz Villena muestra algunos fenómenos interesantes, como la cercanía genética de los peninsulares a poblaciones bereberes del norte de África, debida probablemente a un común origen entre éstos y los iberos. Portugueses y vascos, que han evitado mezclarse con el resto de las poblaciones de la Península a lo largo de la historia, muestran esta relación con mayor intensidad que los restantes españoles, que llevan la impronta de otros pueblos que ocuparon nuestro país, como celtas, romanos, godos o árabes.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Domingo, 17 de enero de 1999

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