Un estudio de 100 familias encuentra una tendencia genética a la esquizofrenia en el cromosoma 13

Un estudio a lo largo de 15 años de 100 familias y 1.000 sujetos ha proporcionado la primera prueba fiable de la susceptibilidad genética a la esquizofrenia, en un segmento del cromosoma 13, afirman sus descubridores. No se ha localizado ningún gen determinado pero sí una zona de ADN que está ligada a la esquizofrenia, ha señalado el equipo internacional de científicos que ha logrado este hallazgo, dirigido por investigadores de la Universidad John Hopkins de Estados Unidos. Es la primera vez, aseguran, que la relación resiste el análisis estadístico. Anteriormente se habían sugerido relaciones con zonas de material genético en otros cromosomas pero el número de pacientes no resultaba significativo.El estudio, que se publica en el número de este mes de la revista Nature Genetics, también sugiere que genes diferentes pueden ser responsables de la enfermedad en distintas familias. La mayor parte de los expertos cree que la esquizofrenia es una enfermedad en la que influyen tanto los genes (varios, no uno sólo) como el ambiente, como se ha demostrado en gemelos idénticos, en los que la tasa de coincidencia es de sólo el 46%.

Retraso mental

En la misma revista se comunica el descubrimiento de una mutación en un gen responsable de un cierto tipo de retraso mental, situado en el cromosoma X y que afecta, según la publicación, a uno de cada 600 hombres. Este retraso tiene la peculiaridad de que sólo afecta al cerebro, lo que ha suscitado el interés de los científicos. Ésta es la tercera mutación genética relacionada con este síndrome que se comunica en los últimos tres meses y en dos de los casos el gen actúa sobre la forma de las neuronas.Finalmente, se ha descubierto un gen cuyas mutaciones están relacionadas con dos tipos de distrofia muscular bastante infrecuentes. El gen se encuentra en el cromosoma 2 y para su localización se han estudiado casos encontrados en varios países, incluido España. En la investigación, que se originó hace ya 15 años, ha participado el Hospital Sant Pau de Barcelona.