La detección de genes alterados relacionados con el cáncer no tiene aún aplicación médica

Los hallazgos de la biología molecular relacionada con el cáncer son cada vez más frecuentes. La predicción de una alteración genética relacionada con el cáncer, como el BRCA1 y BRCA2, implicados al cáncer de mama, no es garantía de que el paciente vaya a desarrollar la enfermedad. Por tanto, el tratamiento médico no varía del que se hubiera aplicado con sólo conocer el historial familiar del paciente. Además, provoca "problemas éticos, legales, médicos y psicológicos", según la especialista en oncología, Nuria Rodríguez Salas.La investigación médica ha tomado como bandera de este fin de siglo el descubrimiento y la elaboración de métodos que permitan la predicción de una enfermedad. En el caso del cáncer, la enfermedad se está abordando desde las tres fases de la investigación: curativa, preventiva y predictiva. Esta última es la que menos avances y aportaciones en el tratamiento clínico ha ofrecido.

El objetivo de las pruebas de detección de una mutación genética es identificar individuos con alto riesgo de padecer determinados tipos de neoplasias y que se puedan beneficiar de un diagnóstico y tratamiento precoces. Las técnicas utilizadas para establecer esta predisposición a una enfermedad todavía plantean dudas: no son aplicables a la sociedad en general, son muy caras, y "la técnica no tiene fiabilidad del cien por cien, ya que puede exponer como resultado un falso positivo o un falso negativo", asegura Rodríquez Salas. Se necesitar la esperar muchos años y hacer un estudio amplio en la sociedad para saber si ha sido eficaz la técnica utilizada.

Cirugía

Según un consenso de la American Society of Clinical Oncology, sólo hay dos casos que la predicción de una alteración genética se indica realizar la cirugía, que a menudo significa extirpar órganos: poliposis cólica familiar -pacientes que desde una edad muy temprana tienen polipos en el colon y tumores benignos- y neoplasia endocrina múltiple tipo 2, un tipo de cáncer de tiroides muy agresivo. En todos los demás casos se recomienda individualizar el tratamiento.Los hallazgos de las alteraciones genéticas, en oncogenes y genes supresores de tumor, tienen aplicaciones en el terreno de la investigación: "mayor conocimiento de la fisiopatología y patogenia de las enfermedades neoplásicas, aportaciones al diagnóstico y futuras posibilidades terapéuticas o un diagnóstico temprano del cáncer", según un artículo publicado en la revista especialidad Medicina Clínica.

''La frecuencia de pacientes que tienen estas alteraciones genéticas es muy baja, no llega ni siquiera al 1%. Aquí vemos miles de enfermos y por eso sabemos que hay muchos factores que ocasionan el cáncer, es decir, todavía no sabemos de ningún cáncer que esté causado por la alteración de un solo gen", afirmó Rodríguez Salas. Es decir, que la mayor parte de los tumores que se atienden en los centros de oncología "son esporádicos y que en ellos no se hacen alteraciones genéticas en su sentido estricto".

Para la doctora España, del Hospital Puerta de Hierro, "la aplicación clínica de la predicción de una alteración genética es escasa, aunque es problable que en un futuro sirva de algo. Pero en la práctica hoy se está muy lejos".

En caso de que el familiar de un paciente se haya sometido al test y haya resultado que tenga la alteración genética relacionada con el cáncer, el doctor lo único que puede asegurar es que tiene ''mayor posibilidad que la población normal" de padecer la enfermedad, pero no asegurar si la va a desarrollar. "Entonces se crea un problema psicológico y terapéutico en la persona, al ponerle en la disyuntiva: ahora qué hago?''

Hay dos opciones: someterle a un programa de detección precoz, que es lo mismo que se hubiera hecho al conocer el historial familiar o que el paciente pida someterse a cirugía. "Esto supondría vasectomía bilateral y quitarle los dos ovarios, sin tener la certeza de que va a desarrollar la enfermedad. Esto significa someter a alguien a un tratamiento radical'', reitera Rodríguez Salas.

Los médicos, asegura Rodríguez Salas, "sabemos que desde que una célula tiene una alteración hasta que acaba formando un tumor hay muchos pasos". Para algunas empresas de seguros, saber que alguien tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad genera, como en Estados Unidos y probablemente ya en España, un "problema laboral en la persona". Esto plantea para la comunidad médica "un problema ético".