Presentado el primer atlas del genoma humano

El primer directorio del genoma humano, que recopila la información obtenida hasta ahora sobre los aproximadamente 80.000 genes del hombre, se presentó ayer en Washington con los científicos líderes de los programas de investigación implicados en EE UU y Europa. Es una compilación de información almacenada en bases de datos y que la revista científica británica Nature ofrece en un volumen de 379 páginas. La indicación de la mitad de los genes, un mapa de las tres cuartas partes del genoma y mapas detallados de cuatros cromosomas componen este directorio.

El atlas del hombre, el más completo que se ha publicado de los genes humanos, incluye los datos detallados que han proporcionado hasta ahora varios proyectos emprendidos para abordar la descomunal tarea de descifrar los genes del hombre, una empresa que por el coste y esfuerzo que exige, se ha comparado a la carrera por ir a la Luna.Los científicos todavía están lejos de descifrar todo el genoma humano, pero con los rápidos avances tecnológicos de los últimos años han tomado atajos en la tarea y avanzan muy rápidamente. Nature reúne los resultados en el volumen especial que sale hoy a la calle.

El convencimiento de que muchas de las enfermedades humanas se deben a los genes ha conducido a numerosos laboratorios, sobre todo en Estados Unidos y Europa, a emprender un descomunal trabajo colectivo para averiguar cuál es el orden preciso de los 3. 000 millones de bases de nucleótidos (los ladrillos de construcción del ADN) que constituyen el genoma humano. El resultado sería un conocimiento global de la información que nos hace personas. Las bases son las letras químicas en que la evolución ha escrito la información del código genético, y la totalidad de esa información es lo que se denomina genoma.

Sin 'ADN basura'

Los 3.000 millones de bases del genoma, las letras, están organizadas en palabras y frases. Algunas de ellas significan algo, porque contienen información para construir proteínas. Son los genes (unos 80.000 en el genoma humano) y determinan desde el peso, la altura y los rasgos de una persona, hasta la predisposición a padecer enfermedades como el cáncer, el mal de Alzheimer o problemas cardiovasculares. Pero los genes constituyen sólo una pequeña fracción (aproximadamente un 3%) del total del genoma. El resto, el 97%, debe ser material genético redundante, repetitivo o de función desconocida, llamado ADN basura. Por ello, en lugar de ir leyendo todo el genoma paso a paso por los largos trozos sin información, varios grupos de investigación han ideado caminos indirectos para llegar a los genes.Graig Venter (del Instituto para la Investigación del Genoma, en Maryland, EE UU) emprendió un atajo al centrarse en las copias de trabajo de los genes, las que realmente utiliza el organismo en la maquinaria bioquímica como guión para hacer proteínas. Estas copias eliminan la información redundante, por lo que el camino de Venter da una perspectiva selectiva de los genes en. función de su utilidad.

Secuencia de base

Otro atajo aún más corto es localizar no toda la secuencia de bases de cada gen, que pueden ser cientos de miles, sino sólo los primeros cientos. Esto es suficiente para establecer la identidad del gen. Basta con ver estas secuencias iniciales para obtener una imagen global del conjunto de lós genes humanos.Hace cinco años se habían secuenciado (leído) menos de 3.000 genes con los métodos tradicionales, Venter ha logrado ya la descripción inicial de aproximadamente la mitad de todos los genes humanos. Daniel Cohen (del Centro de Estudios del Polimorfismo Humano, París) ha seguido otro camino, y ha logrado un mapa de aproximadamente de tres cuartas partes del genoma humano, reproduciéndolo, en fragmentos mediante cromosomas artificiales. El directorio de Nature incluye también mapas más detallados de los cromosomas 3, 12, 16 y 22.

Queda un trabajo ingente hasta lograr el catálogo completo y detallado del genoma humano. Pero los mapas son ya una ayuda esencial para localizar e identificar genes concretos y descifrar su función en el organismo.

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