Aislado un gen que causa una dolencia mortal y aumenta el riesgo de cáncer

Un gen que, cuándo es defectuoso, es causa de una enfermedad degenerativa neurológica, la ataxia telangiectasia, que mata a sus víctimas en la juventud, ha sido localizado por un equipo dirigido por el israelí Yosef Silolí. Este hallazgo, publicado en la revista Science, es importante también porque cuando una persona tiene unas sola copia del gen mutado (para que se declare la enfermedad la, persona tiene que haber heredado una copia mutada de cada progenitor) aumentan mucho sus posibilidades de tener cáncer a lo largo de su vida, en especial cáncer de mama.

Esta forma de ataxia, que se caracteriza en los niños pequeños por la falta de equilibrio y se debe a la muerte de unas neuronas del cerebelo, afecta a 1 entre 100.000 personas como máximo, mientras que un 1% de la población mundial, tiene una sola copia del gen mutado. En su versión correcta, el gen estaría impliciado en la detección del daño en el ADN o en el bloqueo del crecimiento y la división celulares hasta que se repara este daño, lo que explicaría que los poseedores de una sola copia del gen mutado sean proclives al cáncer.