Un hospital español estudia la detección precoz de un tipo de cáncer de colon

El servicio de Genética Humana del hospital Ramón y Cajal de Madrid está desarrollando desde hace dos años una investigación sobre la detección precoz de un determinado tipo de cáncer de colon en familiares de las personas que lo han padecido. Este trabajo se enmarca dentro de un estudio europeo en el que el hospital madrileño es el único centro español representado.El cáncer de colon es uno de los tumores más frecuentes, tanto en el hombre como en la mujer. Las dos formas hereditarias son el cáncer de colón familiar, que supone el 10% de todos los procesos malignos localizados en esta región del intestino grueso, y la poliposis cólica familiar, que representa el 6%.

La diferencia fundamental entre las dos formas hereditarias es que el cáncer de colon es un proceso maligno desde la aparición de la enfermedad y no cursa con pólipos, mientras que la poliposis cólica se caracteriza por la presentación de numerosos pólipos, en principio no cancerosos, que llegan a invadir el intestino grueso y que, con el tiempo, siempre acaban malignizándose.

El estudio que está realizando el Ramón y Cajal se orienta hacia la detección del gen causante de la poliposis cólica familiar, conocido como el gen PCA (Poliposis Cólica Adenomatosa) e identificado hace poco más de dos años. Este gen, que se encuentra localizado en el cromosoma 5, lo tienen todas las personas. Cuando, por diferentes causas todavía no bien conocidas, el gen sufre una mutación, se inactiva y es precursor o inductor de la enfermedad. A partir de ese momento, todos los descendientes del portador de ese gen mutado u oncogen tienen el 50% de posibilidades de heredarlo, ya que se trata de un gen dominante.

"Nuestro trabajo consiste en el estudio de los familiares (hermanos e hijos) de pacientes con poliposis cólica. Mediante un análisis de sangre en el que se emplean técnicas de biología molecular, se logra identificar el gen PCA mutado en aquellos familiares que lo tienen", dice el doctor Carlos San Román, jefe del servicio de Genética Humana y responsable de la investigación.

"Los familiares en los que no hallamos ese gen", añade, "pueden despreocuparse del problema. Sin embargo, aquéllos en los que sí ha sido detectado, empiezan a ser controlados para diagnosticar lo más precozmente la enfermedad cuando aparezca".

Según San Román, el individuo portador del PCA mutado, será remitido al especialista de aparato digestivo. La función preventiva se centraría en exámenes médicos periódicos y en el cumplimiento de una dieta sana, rica en fibras y baja en grasas. Los controles servirían para el diagnóstico de la enfermedad en sus primeras fases, con el fin de que el cirujano intervenga lo antes posible, ya que el tratamiento quirúrgico es hoy por hoy la única alternativa terapéutica de la poliposis cólica.

Edad temprana

Este tipo de cáncer de colon hereditario puede empezar a manifestarse a cualquier edad. Pero los expertos aconsejan que los familiares de los enfermos deberían empezar a ser estudiados a partir de los 10 o 12 años. Los síntomas del proceso aparecen cuando la enfermedad cancerosa está completamente instaurada: dolores abdominales, alteraciones en el ritmo intestinal (diarreas y estreñimientos injustificados), hemorragias digestivas, tumoraciones palpables, etcétera.

Hasta ahora se han estudiado 30 familias, que comprenden unas 200 personas. La práctica totalidad de los grupos familiares proceden de la Comunidad Autónoma de Madrid, pese a que los supuestos beneficiarios de esta investigación son todos los españoles afectados por este problema. "Quiero subrayar", advierte, "que todas las personas de cualquier población española con antecedentes familiares de poliposis cólica o que sospechen que pudieran tenerlos, pueden acudir, directamente al servicio de Genética Humana de nuestro hospital, donde serán debidamente informados, estudiados si el caso así lo requiere".