Hallado un gen del cáncer de colon hereditario

Un gen relacionado con una de las más comunes y mortales formas del cáncer, el cáncer de colon, ha sido descubierto por dos equipos de científicos. El hallazgo del gen, que ayudará a explicar el origen de la enfermedad en al menos un 15% de los casos de cáncer de colon, los claramente hereditarios, también está relacionado con algunos casos de cáncer de útero y ovarios. Su utilidad residirá, según los expertos, en detectar las personas susceptibles de sufrir estos tumores, y someterles a un seguimiento médico que permita descubrirlos cuando todavía son curables.

Se trata de un gen que cuando muta, deja de actuar como corrector de pruebas en la copia del material genético de las células y permite que se produzcan las múltiples mutaciones que ya se habían relacionado con el cáncer de colón. El hallazgo podría conducir dentro de un año a la primera prueba genética a gran escala."Parece probable que sea el primer test de ADN que se introduzca en la práctica clínica general e inaugurará una nueva era en la medicina genética", dijo el jueves Francis Collins. director del Proyecto Genoma Humano, que tiene por objetivo identificar cada uno de los alrededor de los 80.000 genes humanos para el año 2005.

Lo importante, señaló Collins, es que, dado que el cáncer de colon es tratable, identificar a los individuos con riesgo permitirá la vigilancia médica necesaria para reducir el número de muertes prematuras. "Esta es la verdadera esencia de la medicina preventiva", dijo Collins.

El descubrimiento del gen, llamado MSH2 y situado en el cromosoma 2, fue dado a conocer en una conferencia de Prensa en los Institutos Nacionales de la Salud, junto a Washington, por los equipos formados por Bert Vogelstein, de Baltimore, y Albert de la Chapelle, de Helsinki, y Richard Kolodner, de Boston, y Richard Fishel, de Vermont. Los segundos lo publicaron ese mismo día en la revista Cell mientras que los segundos lo harán el próximo día 17 en la misma revista.

Derivaciones

Según los Institutos Nacionales de Salud, quienes hereden el gen descubierto ahora tienen de un 70% a un 90% de riesgo de contraer cáncer colorrectal durante su vida. El gen también está relacionado con el cáncer de útero, ofreciendo de un 50% a un 70% de riesgo, y cáncer de ovarios, con un riesgo del 10% al 15%.

El descubrimiento también ha revelado un nuevo mecanismo del cáncer: una avería en el mecanismo de reparación del DNA. En su forma saludable, el nuevo gen descubierto desempena un papel en corregir el daño que surge en otros genes, actuando como un programa de ordenador para corregir erratas. Cuando el gen dañado no puede ser reparado, los errores se acumulan y el peligro de cáncer comienza.

"Es verdaderamente una forma nueva de entender el cáncer", dijo Kolodner, del Instituto del Cáncer Dana-Farber de Boston. "Uno de los misterios del cáncer es que se tiene que producir una acumulación de mutaciones en muchos genes diferentes dentro de una célula dada para que surja el cáncer. Nunca estuvo claro por qué se acumulaban estas mutaciones, por qué había tantas". Ahora, un mecanismo -una avería en el sistema de reparación de los genes- ha sido descubierto, lo que explica el montón de peligrosas mutaciones.

Desde hace tres años se sabe que en el cáncer colorectal son necesarias al menos siete mutaciones diferentes para convertir una célula normal en una célula maligna. Pero por qué ocurren las mutaciones y por qué se acumulan no se sabe aún.

Casos en España

Cada año surgen 600.000 nuevos casos de cáncer colorectal en el mundo, causando la muerte de 300.000 enfermos. El cáncer de colon constituye en España la cuarta causa de muerte por tumores malignos en varones y la segunda en el caso de mujeres. Sin embargo, la incidencia aún es algo menor comparada con otros países de la CE, lo que se intenta explicar por el supuesto efecto protector de la dieta mediterránea.

Kinzler explicó que el descubrimiento es importante porque "sí nuestros cálculos son correctos, se va a convertir en una de las más comunes, si no la más corriente, enfermedad genética de manifestación tardía".