Un tratamiento en el feto salva la vida de una niña cuyas dos hermanas ya habían muerto por la misma enfermedad

Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves

La niña Ayla Bashir y su madre, Sobia Qureshi, en un hospital de Ottawa (Canadá).
La niña Ayla Bashir y su madre, Sobia Qureshi, en un hospital de Ottawa (Canadá).André Coutu / CHEO

Elegir una pareja con la que tener hijos es como jugar a una lotería genética. La paquistaní Sobia Qureshi y el canadiense Zahid Bashir tuvieron la peor de las suertes. Ambos eran portadores de una mutación rarísima que, si coincide en ambos padres, hace que sus hijos sufran una enfermedad letal y mueran antes de cumplir los dos años. Sus dos primeras niñas, Zara y Sara, fallecieron así. La tercera, Ayla, estaba destinada a morir también, pero un pionero tratamiento cuando todavía era un feto en el útero de su madre ha salvado su vida por el momento. Ayla ya tiene 16 meses y corretea feliz. La estrategia podría ser útil en otras enfermedades genéticas raras.

La maldición de las tres niñas es la enfermedad de Pompe, un trastorno genético muy raro —uno de cada 100.000 nacimientos— que provoca la carencia de una proteína que degrada el glucógeno, el almacén de azúcar en los músculos. El defecto hace que esta sustancia se acumule peligrosamente en las células musculares. Los niños mueren con un corazón gigantesco.

A la cirujana pediátrica Tippi MacKenzie, de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos), se le ocurrió una solución. Actualmente, las personas con la variante menos grave de la enfermedad acuden periódicamente al hospital para recibir por vía intravenosa la proteína que les falta, obtenida en células de ovario de hámster chino. MacKenzie pensó que podía funcionar inyectarla mucho antes: directamente en el diminuto cordón umbilical del feto. Tras seis dosis en diferentes sesiones, Ayla nació con un corazón perfecto. Antes que en la niña, la técnica solo se había probado en ratones. El éxito se ha publicado este miércoles en la revista médica The New England Journal of Medicine.

Los padres, Sobia Qureshi y Zahid Bashir, residentes en Ottawa, sabían que tenían el peor boleto de la lotería genética, pero decidieron seguir jugando al mismo número. La médica Montserrat Morales, del hospital madrileño 12 de Octubre, explica que había otra opción mucho más sencilla sobre la mesa: el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica de reproducción asistida en la que se descartan los embriones con mutaciones genéticas letales y se transfieren al útero de la madre solo los aparentemente sanos. Algunas personas con diferentes creencias religiosas, sin embargo, miran con recelo estas alternativas médicas. Qureshi y Bashir, musulmanes, rechazaron esta opción.

Los padres de Ayla, Sobia Qureshi y Zahid Bashir, en un hospital de Ottawa (Canadá).
Los padres de Ayla, Sobia Qureshi y Zahid Bashir, en un hospital de Ottawa (Canadá).André Coutu (AP)

El Corán, escrito en el siglo VII, no menciona obviamente el diagnóstico genético preimplantacional, pero los líderes del Islam se han ocupado de dictar unas normas, como detalla en su web el Instituto Bernabéu, una organización española con ocho clínicas de reproducción asistida. La ley islámica, por ejemplo, prohíbe la inseminación artificial si el semen es de un donante, pero la permite con espermatozoides del marido, siempre que la masturbación la realice la propia esposa. “La selección de embriones de mejor evolución se permite, con tal de que no se donen el resto de embriones no transferidos a otras pacientes. El aborto está prohibido en el Islam, pero se permite descartar los embriones anómalos o que no se han transferido al útero materno, ya que no tienen la condición de feto”, según el Instituto Bernabéu. Qureshi y Bashir tomaron otra decisión.

Montserrat Morales es especialista en errores congénitos del metabolismo en el 12 de Octubre, uno de los hospitales más grandes de España, con casi 1.200 camas. La médica, de 48 años, solo ha visto unos 15 casos de la enfermedad de Pompe en su vida. A su juicio, el nuevo tratamiento solo beneficiará a un grupo muy determinado de padres: “Los que ya tengan un hijo, porque es la única forma de que sepan que les va a volver a tocar, y que decidan seguir adelante con otro embarazo a pesar de todo”.

La Iglesia católica también ha cargado contra la selección de embriones, aunque sea para evitar enfermedades letales. Los obispos españoles arremetieron contra la técnica desde el primer momento, en 2006. En España, sin embargo, el diagnóstico genético preimplantacional está socialmente aceptado y cubierto por la sanidad pública para ciertas enfermedades muy graves. En Estados Unidos, un país con un mayor fanatismo religioso y un sistema de salud privatizado, los casos como el de Ayla Bashir son más habituales.

La de Pompe es una de las más de 40 enfermedades de depósito lisosomal, llamadas así porque en todas ellas faltan proteínas específicas de los lisosomas, los orgánulos encargados de la digestión celular. La Universidad de California en San Francisco ya tiene en marcha ensayos clínicos para probar el tratamiento fetal en otros ocho de estos trastornos hereditarios: cinco tipos de mucopolisacaridosis, dos tipos de enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Wolman.

La médica Mónica López, especialista en enfermedades minoritarias del hospital madrileño Ramón y Cajal, advierte de las incertidumbres. “No va a ser el tratamiento curativo, no es la panacea”, subraya. La niña Ayla tendrá que recibir inyecciones de la proteína que le falta cada una o dos semanas, el resto de su vida, si la ciencia no descubre otra terapia. “Estos chicos, muy probablemente, ganarán mucho más tiempo de vida [con este nuevo tratamiento en el feto] y, a lo mejor, llegarán a una adolescencia o a una juventud en muchas mejores condiciones que los que reciben el tratamiento cuando ya tienen varios meses de edad, pero yo veo difícil que puedan desarrollarse con normalidad”, opina López.

El padre de Ayla ha celebrado el éxito del experimento en un comunicado. “No sabíamos si sería capaz de caminar, de hablar, de comer, de reír. A medida que alcanza cada uno de estos hitos, seguimos asombrándonos de sus progresos. Somos muy conscientes de que ella es un milagro”, opina Zahid Bashir. Los que no creen en dioses lo llaman, simplemente, ciencia.

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Sobre la firma

Manuel Ansede

Manuel Ansede es periodista científico y antes fue médico de animales. Es cofundador de Materia, la sección de Ciencia de EL PAÍS. Licenciado en Veterinaria en la Universidad Complutense de Madrid, hizo el Máster en Periodismo y Comunicación de la Ciencia, Tecnología, Medioambiente y Salud en la Universidad Carlos III

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