Un sistema de inteligencia artificial identifica las mutaciones causantes de cada tipo de cáncer

Un equipo de científicos españoles, liderados por Núria López-Bigas, ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial que identifica las mutaciones causantes del cáncer en distintos tipos de tumores. El modelo, llamado BoostDM, utiliza algoritmos de aprendizaje automático, es capaz de rastrear los perfiles mutacionales de 28.000 genomas en 66 tipos de cáncer diferentes y ya está disponible para que médicos y científicos de todo el mundo lo utilicen en sus investigaciones de forma libre y gratuita.

López-Bigas, jefa del laboratorio de Biomédica Genómica de Barcelona, explica por teléfono que la nueva herramienta contribuirá a entender mejor los procesos iniciales de la formación de tumores en los distintos tejidos. “Uno de los objetivos es que BoostDM ayudé a los médicos a tomar mejores decisiones en las terapias específicas para cada paciente”, explica la científica.

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In English: The artificial intelligence system that can identify cancer-causing mutations

Las conclusiones de la investigación, publicada esta tarde en Nature, demuestran que con los datos suficientes es posible determinar cuáles de las miles de mutaciones que hay en un tumor son las causantes reales de la enfermedad sin tener que hacer costosos y demorados experimentos en los que se estudie los efectos de cada una, como se está haciendo hasta ahora en la mayoría de hospitales. “Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad; identificarlas es clave para mejorar los tratamientos”, dice la investigadora.

El problema concreto que busca resolver el nuevo modelo es cómo encontrar esas pocas mutaciones. López-Bigas explica que por ahora hay dos maneras de identificarlas. Una es probando en el laboratorio cada mutación en cultivos de células a ver cuál de ellas genera tumores y la segunda es analizar con inteligencia artificial los datos de 28.000 tumores reales de 28.000 personas que han donado la información a la ciencia. “Nosotros escogimos la segunda. Los miles de datos que tenemos analizados de la manera correcta nos permiten aprender cuáles son las características de las mutaciones tumorales en cada gen”.

Un solo tumor puede tener 50.000 mutaciones, pero solo dos o tres son las que desencadenan la enfermedad, identificarlas es clave para mejorar los tratamientos

Para diseñar el algoritmo que encuentra las mutaciones implicadas en la enfermedad, los científicos se han basado en un concepto clave en la evolución: la selección positiva. Las mutaciones que favorecen el crecimiento y el desarrollo del cáncer se encuentran en número más elevado en las distintas muestras, en comparación con aquellas mutaciones que sucederían al azar. “El desarrollo de un tumor sigue la biología darwiniana clásica en la evolución de las especies y tiene sobre todo dos características básicas: variación y selección”, dice López.

Ferran Muiños, investigador postdoctoral y primer coautor del trabajo, lo explica: “Partimos de la premisa de que algunas mutaciones solo las llegamos a observar porque las células tumorales con dicha mutación guían el desarrollo del tumor, y nos preguntamos qué distingue a esas mutaciones del resto de mutaciones posibles”, dice Muiños. Y añade: “Hacer esto de manera manual sería excesivamente laborioso, pero hay estrategias computacionales que permiten organizar este análisis de manera sistemática y eficiente”.

En conclusión, el método propuesto aprende, a partir de los datos, qué atributos son distintivos de las mutaciones que favorecen el desarrollo del cáncer, lo cual supone información útil para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Las mutaciones que busca el algoritmo tienen la capacidad de replicarse más rápido, de proliferar o de saltarse la muerte inducida. “Descubrimos que estas mutaciones malignas tienen una ventaja selectiva porque se dividen más rápido que las células vecinas y esto puede hacer que generen una masa tumoral”, explica López-Bigas.

Hasta ahora, la herramienta que han desarrollado los investigadores ya ha generado 185 modelos para identificar mutaciones en un gen en un tipo de cáncer. Por ejemplo, ha generado un modelo que ha identificado todas las posibles mutaciones que inician la formación del tumor del gen EGFR en algunos tipos de cáncer de pulmón y otro modelo para ese mismo gen en casos de glioblastoma, un tipo de cáncer que se genera en el cerebro.

Los investigadores esperan que a medida que aumenten los datos de tumores secuenciados depositados en el dominio público y se puedan ir incorporando al sistema, este modelo permita tener modelos para todos los genes de cáncer en los próximos años. “Cuando está desarrollado un modelo, se le puede interrogar sobre cada posible mutación de un gen de cáncer en un tipo de tejido y saber si es relevante o no para el desarrollo de la enfermedad”, se lee en un comunicado de prensa.

Los investigadores coinciden en que el modelo BoostDM ayuda a generar un conocimiento muy valioso para la medicina personalizada del cáncer y la toma de decisiones médicas. La nueva herramienta se ha integrado en la plataforma IntOGen y en el Cancer Genome Interpreter, también desarrollado por los investigadores, y más enfocado a la toma de decisiones clínicas por parte de médicos oncólogos.

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