“Potser l’ELA no és una malaltia, sinó moltes”

Sense cap causa coneguda, ni cap tractament eficaç i amb una supervivència inferior als cinc anys. A la crueltat del diagnòstic de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) –una malaltia degenerativa que mata les neurones motores, i de la qual avui se celebra el Dia Mundial– no hi ha ningú que s'hi pugui acostumar, ni tan sols els metges que breguen cada dia a les consultes amb alguns dels 4.000 pacients que s'estima que hi ha a Espanya. “El pronòstic és fatal a curt termini i no hi ha tractaments efectius”, admet el doctor Josep Gamez, coordinador de la unitat multidisciplinària d'ELA de l'Hospital Vall d’Hebron de Barcelona i responsable del grup d'investigació del Sistema Nerviós Perifèric del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

Más información

“M'indigna haver de morir en clandestinitat”

Gamez parla sense embuts. “El cas de Stephen Hawking, que va començar amb 23 anys i ara en té 75, és poc representatiu de la realitat dels pacients”, adverteix. Malgrat tot, es mostra optimista. El seu hospital ha estat un dels tres centres espanyols (també el de Bellvitge de Barcelona i el Carlos III de Madrid) que ha participat en un assaig clínic internacional amb un fàrmac que, segons els resultats preliminars, retardaria un 20% la progressió de la malaltia.

Pregunta. L'ELA segueix sent una sentència de mort?

Resposta. Quan a un se li comunica un diagnòstic d'ELA, se li comunica una sentència de mort a curt termini. Amb diners i sense diners. Als països desenvolupats podem oferir aquestes tècniques extraordinàries que allarguen l'esperança de vida, com la ventilació mecànica o la nutrició artificial. Però la qüestió és que també suposa una sobrecàrrega econòmica perquè, a mesura que la situació del pacient va empitjorant, necessita cuidadors contractats. No n'hi ha prou que la família s'hi dediqui. En les fases avançades, necessites de dos a tres cuidadors contractats i això, per a la situació econòmica de la majoria dels ciutadans, és inviable.

P. Sobre l'origen de l'ELA, moltes hipòtesis i poques evidències?

R. En aquest moment no coneixem la causa d'aquesta malaltia. S'han proposat diferents hipòtesis: que si és un contacte amb pesticides, si hi ha una fallada mitocondrial o de l'estrès oxidatiu… L'única hipòtesi que es va confirmar el 1991 és que es va descobrir que en algunes famílies [el 10% dels casos] hi ha un error genètic. Després es va fer la hipòtesi que això és extensible tant a les formes familiars com a les esporàdiques [el 90% dels casos].

P. Senten que sempre tornen al punt de partida?

R. La gran decepció dels que ens dediquem a la investigació i l'assistència clínica és no saber quin és l'origen. Després de tants anys no tenim la causa i, encara que segurament hem avançat molt en genètica, només estem veient un aspecte, aquest, la genètica, quan la causa principal no la coneixem. Potser l'ELA no és una malaltia, sinó que en són moltes.

P. Moltes?

R. Quan un ha vist molts pacients i la mitjana és de 60 anys i de sobte te n'arriba un de 23, és que aquí passa alguna cosa. Quan veus estudis epidemiològics de com es comporta l'ELA i veus varietat, o dins de les ELA familiars, depenent del defecte genètic, una és més agressiva i una altra més benigna… arribes a la conclusió que al mateix cistell hi ha moltes malalties que s'assemblen.

P. Com es tracta l'ELA?

R. L'únic fàrmac que tenim és del 1996, el riluzole, però hem vist que és poc eficaç: allarga tres o quatre mesos l'esperança de vida. I després hi ha els tractaments simptomàtics, com la toxina botulínica perquè fabriquin menys saliva i no els caigui la bava, o medicaments antiespasmòdics. Els metges hem hagut de muntar unitats multidisciplinàries per millorar la qualitat de vida quan el medicament no és útil.

P. I els nous fàrmacs en marxa?

R. El 2017, la FDA [l'agència nord-americana del medicament] ha aprovat un medicament intravenós (l'edaravone) que s'ha estudiat al Japó i és d'administració intravenosa. A més, hi ha un fàrmac per via oral (masitinib) que està en fase d'aprovació per part de l'Agència Europea del Medicament (EMA), que és l'assaig clínic internacional en què nosaltres hem participat. Els resultats provisionals diuen que poden reduir fins a un 20% la progressió de la malaltia. Ho hem vist en marcadors, com la capacitat respiratòria i l'escala de discapacitat.

Se'ns ha acudit que si el fàrmac americà retarda la progressió un 15%, aquest l'alenteix un 20% i el riluzole, un 8%, no seria cap disbarat administrar conjuntament els tres fàrmacs per aconseguir molt més del que tenim ara.

P. Falta interès de la indústria farmacèutica per investigar?

R. Jo crec que aquesta no és la dificultat principal. El gran problema és que si tu no coneixes la causa, no pots dissenyar dianes terapèutiques. No sabem per què moren les neurones.

P. Cal prioritzar llavors la investigació bàsica?

R. Sí, però cal ser raonable. Cal fer una investigació dirigida al benefici del pacient. Moltes publicacions, molts Science, molts Nature, però al pacient no li arriba res de tot això.

P. Quan es podrà veure llum al final del túnel?

R. Jo crec que d'aquí a cinc anys aconseguirem frenar la progressió de la malaltia. La gent es pensa que curar és recuperar la posició prèvia a la malaltia, però això no és com una amigdalitis, que se't passa i tornes al punt de partida. El tractament és per aturar la progressió de la malaltia.