El Sant Pau tractarà l’Alzheimer en la síndrome de Down

L'Alzheimer i la síndrome de down caminen de bracet. Al cromosoma 21, la còpia doble del qual origina el down, hi ha també el gen que produeix la proteïna amiloide, característica de la malaltia d'Alzheimer. Pràcticament el 100% de les persones que tenen el trastorn genètic presenten lesions patològiques d'aquest tipus de demència als 40 anys i al voltant del 80% d'ells desenvolupen la malaltia degenerativa clínicament a partir dels 60. “La longevitat de les persones amb Down, que van passar de tenir una esperança de vida de 20 anys a 60, ha fet que la malaltia d'Alzheimer s'expressi en persones que tenen de base una discapacitat”, explica el director del servei de neurologia de l'hospital de Sant Pau, el doctor Rafael Blesa.

La forta vinculació entre el trastorn genètic i la malaltia neurodegenerativa ha provocat que els metges del Sant Pau i els responsables de la Fundació Catalana de Síndrome de Down es donessin la mà per abordar l'atenció d'aquesta malaltia en un nínxol de població molt específic i potenciar la detecció precoç. “Tot això és nou i cal estudiar-ho perquè els biomarcadors que tenim ara, com els que emprem per mirar si hi ha amiloide al cervell, s'han desenvolupat els últims 5 o 10 anys. Encara no hi ha experiència ni resultats al món per saber què està passant amb els pacients amb Down, quan comencen realment la malaltia i a què es deu”, explica Blesa.

Per aquest motiu les mesures que han pres les dues institucions passen per crear una unitat específica per abordar l'Alzheimer en el col·lectiu amb síndrome de Down i convertir el Sant Pau en un centre de referència per atendre aquests pacients i especialitzar-se en la vinculació entre les dues malalties. “Hi ha una constatació que ara aquest és un gran problema nou que se'ns presenta i el bagatge que tenim en l'àmbit europeu en investigació a través de biomarcadors, ens permetrà integrar també tots els pacients amb Down i unir l'aspecte assistencial amb la investigació”, assenyala el neuròleg del Sant Pau.

L'acord de col·laboració consisteix que la Fundació Catalana de Síndrome de Down (FCSD), que és la més gran del món amb un registre de 2.500 persones, s'encarregarà de l'assistència primària i la detecció precoç a través d'un seguiment dels pacients de més de 18 anys —trigaran uns cinc anys a realitzar les visites basals als 1.500 adults censats—. Si els metges de la FCSD detecten lesions de la malaltia degenerativa, derivaran el seu cas a la unitat específica del Sant Pau, que s'encarregarà d'avaluar la seva situació i assistir-los. Blesa calcula que atendran uns 400 pacients amb síndrome de Down a l'any.

Segons els neuròlegs del Sant Pau, una patologia de base com la síndrome de Down, avança uns 20 anys el desenvolupament de la malaltia i augmenta la possibilitat de patir epilèpsia amb més freqüència. Per això, insisteixen els facultatius, la detecció precoç és vital per abordar integralment la malaltia.

Amb tot, i malgrat les dades científiques, la directora de la FCSD, Katy Trias, demana no caure en l'alarmisme i insisteix que la unitat funcional treballarà per combatre la malaltia a través de la investigació i la detecció precoç. Tant Trias com el doctor Blesa coincideixen també en la necessitat de “preparar-se” pel que vindrà, ja que els cuidadors de les persones amb síndrome de Down solen ser els pares i, quan els pacients fan 60 anys, els seus cuidadors ja fregaran els 80 o 90 anys, per la qual cosa no estaran en disposició d'atendre'ls. “És necessari crear una xarxa de suport integral del tractament per atendre les persones que tinguin Down i Alzheimer”, expliquen.