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Sin tratamiento a la vista

Los afectados por la trisomía reciben refuerzos educativos y cuidados generales

El estado actual de la ciencia no permite ni pensar en una cura a medio plazo de la trisomía del cromosoma 21 (el síndrome de Down). “Sería ciencia ficción”, afirma tajante Fernando Moldenhauer, especialista en adultos con esta patología del hospital de La Princesa (Madrid). Hay cosas que, obviamente, se pueden hacer (antibióticos si falla el sistema inmunitario, cirugía para los soplos cardiacos congénitos), pero en una época en que a lo más que se ha llegado es a inocular un gen —es la terapia génica, todavía dando sus primeros pasos—, la idea de eliminar un cromosoma entero en los billones de células que tiene un cuerpo humano es un sueño. Solo en julio del año pasado un artículo publicado en Nature describía cómo investigadores de Massachusetts habían conseguido inactivar uno de los cromosomas 21 de una célula madre obtenida de una persona con síndrome de Down. Pero la posibilidad de hacer lo mismo en un ser humano completo es, cuando menos, remota.

De hecho, las asociaciones de afectados no cuentan con médicos downólogos especialmente dedicados. Sí tienen pedagogos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas... Son los profesionales que se encargan de la estimulación precoz —algo clave en los niños— y en ayudar a normalizar lo más posible la vida de los afectados, favoreciendo la autonomía en las tareas cotidianas y el aprendizaje.

Esto no quiere decir que no se trabaje para buscar remedios. La base de las investigaciones que se están llevando a cabo es intentar ajustar el desequilibrio producido por la copia extra de un cromosoma. Este, con sus 500 genes, es como un libro de instrucciones para producir proteínas. Al haber más ejemplares de lo normal, la maquinaria se satura.

Moldenhauer participa en uno de estos trabajos, destinado a regular un receptor de transmisores neuronales, el Gabra 5 (de ácido gamma-aminobutírico). “La idea es buscar cuáles son los genes que más se expresan [actúan], los que causan malformaciones del sistema nervioso central”, explica Moldenhauer.

Él y otro grupo, el de Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, están trabajando en otra posible diana: el gen Dyrk1A. “Este participa en procesos neuronales, como la proliferación o diferenciación, lo que afecta a las conexiones, al sistema de árboles dendríticos”, explica Dierssen. “Lo que intentamos es normalizar ese gen, algo que en modelos animales se ha visto que funciona”.
De hecho, Dierssen está “muy contenta” con el artículo de Nature que explica que los cambios genéticos en las personas con síndrome de Down no están solo en el cromosoma 21, ya que su gen diana es uno de los que los autores del trabajo mencionan. “Podría explicar por qué esta terapia funciona tan bien”. Ambos trabajos están en fase II, lo que es señal de que han funcionado en modelos animales y no es tóxico para personas.

Ante esta situación, solo queda una vía, dice Moldenhauer: "Lo que hay que hacer es atender y tratar lo mejor posible a los que nazcan". Aunque el médico no lo menciona, la prevención es posible si se trata de una fecundación asistida y se hace un diagnóstico preimplantacional y aún hay otra posibilidad: diagnosticar la anomalía en estado fetal (bien por la tradicional amniocentesis, bien por técnicas más modernas de análisis de sangre de la madre) y abortar.

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