Una inyección de optimismo para los que padecen enfermedades raras

El anuncio del que, con toda probabilidad, va a ser el primer fármaco basado en una terapia génica llena de expectativas a un sector necesitado de buenas noticias: el de las enfermedades raras. Se llaman así no solo porque sean insólitas (nombres como niños burbuja, huesos de cristal o piel de mariposa que se da a algunas lo atestiguan), sino, en puridad, por una mala traducción del inglés de la palabra rare (infrecuente). Porque esa es la principal característica de estas patologías (más de 7.000 catalogadas), que las tiene muy poca gente. Oficialmente, para que una dolencia se califique así, tiene que afectar a menos de cinco por cada 10.000 personas.

Pero esa no es la única característica común de estas dolencias. Muchas de ellas, hasta un 80%, son de origen genético, y, de estas, la mayoría se deben a una sola mutación. Eso las convierte en candidatas perfectas para las terapias génicas. Es lo que ha sucedido con el déficit de lipoproteína lipasa, y lo que pasa con muchas más. Por ello, lo que suceda en este campo es seguido con especial interés por los expertos que trabajan en este campo.

Uno de ellos es Juan Bueren, que investiga una terapia génica para la anemia de Fanconi. Bueren, como buen científico, es muy cauto ante el anuncio de la aprobación del Glybera. “En principio, es una muy buena noticia”, admite de primeras. Pero enseguida matiza: “La aprobación que se le ha dado es condicional”.

El miedo a que en unos meses los resultados no acompañen o el balance entre el riesgo y los beneficios para los pacientes obliguen a retirar la autorización del producto no es solo porque supondría un paso atrás para los enfermos. “Hace unos años, todos fuimos muy optimistas” con las primeras terapias génicas. “Fuimos demasiado pretenciosos”. Pero aquella ilusión se truncó cuando los experimentos se suspendieron porque aparecieron casos de leucemia. Y eso afectó a todo el sector: “Los financiadores perdieron la confianza. Nos ha costado mucho que deje de vincularse terapia génica con cáncer”, afirma. “Si las expectativas no se cumplen, será pan para hoy y hambre para mañana”. Y ello sin contar con el desencanto de los pacientes.

En España hay más de tres millones de personas con este tipo de dolencias

El tema del dinero —como es obvio— es vital. Como cada enfermedad rara necesita un tratamiento específico, los posibles compradores de un remedio son pocos. Pero el coste de su desarrollo es el mismo que el de un fármaco que van a usar millones de personas. Así que a nadie le interesa invertir ahí. Por eso, como explica Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), estos tratamientos se consideran huérfanos, y las empresas reciben ventajas fiscales por desarrollarlos.

Aunque hay pocos beneficios que puedan compensar los riesgos. Y este tratamiento se va a mirar con lupa. Bueren por eso insiste en su precaución. “Puede haber problemas de eficacia o de toxicidad asociada”, dice. Por eso, el investigador mira con cierto recelo el anuncio. “La aprobación del Glybera se hizo a la cuarta, y cada vez para un grupo más pequeño de pacientes”, recuerda. “Eso quiere decir que los expertos no estaban del todo convencidos, que había dudas”, comenta.

Pese al carácter monogenético de muchas de las enfermedades raras, Palau insiste es que hay otras vías de investigación, como son los tratamientos que, aunque no curan, alivian. Y pone un ejemplo: “La insulina no cura la diabetes, pero mejora la calidad de vida de las personas con diabetes”.

De lo que no cabe duda es de que este paso, el primero en que un medicamento de este tipo se aprueba, es una inyección de optimismo para los pacientes (y no solo los directamente afectados). Y también un acicate para los investigadores. Bueren, sin embargo, duda.

Ha costado mucho desvincular esta terapia de cáncer”, dice un científico

“Lo que funciona para una enfermedad, un vector y un gen, no tiene por qué funcionar para otro. Cada uno tenemos nuestros problemas, y somos los que tenemos que encontrar la solución”.

Quizá el problema sea la dispersión. Para conseguir la aprobación del fármaco, el laboratorio Uniqure consiguió reunir a 27 pacientes. ¿Son pocos? Hay otra manera de verlo. Como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras, estas, tomadas una a una, afectan a muy poca gente. Pero si se suman todas la Organización Mundial de la Salud calcula que implican de manera directa al 7% de la población mundial. Solo en España son más de tres millones. Mucha gente pendiente de que les llegue su fármaco.