Sólo 50 de las más de 5.000 enfermedades raras tiene tratamiento

Las personas afectadas por una enfermedad rara (que, en verdad en castellano habría que llamar infrecuentes) tienen una dura lucha para que alguien se ocupe de ellos. Como tienen, tomada una a una, muy baja incidencia (las padecen menos de 5 de cada 10.000 personas), las posibles ventas de un remedio serían muy bajas, mientras que el esfuerzo investigador para conseguirlo es el mismo (o superior) que el de medicamentos con mucha más salida comercial. El resultado, según ha expuesto Ana Villegas, del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), es que de las más de 5.000 patologías catalogadas como raras, sólo 50 tienen tratamiento. "Las enfermedades raras suponen un reto y son de una gran complejidad clínica a la hora de su diagnóstico", ha afirmado Villegas en una conferencia con motivo del día mundial para recordar estas enfermedades, que fue el domingo. "Muchos de estos pacientes tienen una gran sensación de orfandad y abandono, puesto que su enfermedad tiene una baja prevalencia social", añadió durante la jornada organizada por Alexión Pharma, un laboratorio que en 2007 sacó el único tratamiento que existe para la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una dolencia que se debe a que los glóbulos rojos se rompen, lo que provoca anemia y debilidad.

Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas por una de ellas (una cifra que los expertos elevan a cinco millones si se tiene en cuenta que hay muchos pacientes leves sin diagnosticar).

Dado el desinterés de la mayoría de los laboratorios -hay excepciones- por ellos, hace tiempo que los gobiernos y la sanidad pública han decidido asumir su tutela. Para ello se han desarrollado los programas de medicamentos huérfanos, que reciben subvenciones y tienen rebajas en las tasas de aprobación para ponerlos en el mercado. En España también existe desde 2007 el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), englobado dentro del Instituto de Salud Carlos III y que agrupa a 61 grupos de investigación.