El 75% de las personas con una enfermedad rara se ha sentido discriminada

Tener una enfermedad rara (las que afectan a menos de una de cada 10.000 personas) no es sólo un problema sanitario. También lo es social. Tres de cada cuatro de estos pacientes afirman que se han sentido discriminados por su dolencia; un sufrimiento que se añade a los problemas de diagnóstico (hasta cinco años) y, en muchos casos, a la falta de tratamientos y centros de investigación, según han explicado en el Congreso durante la presentación del Decálogo de los Centros de Referencia para el Estudio de las Enfermedades Raras.

Aunque ha habido recientes esfuerzos, como la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se trata de un colectivo muy difícil de atender. En la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hay registradas unas 400 asociaciones. Alguna, sólo tiene una decena de afectados (por eso se les llama enfermedades raras, aunque sería más exacto denominarlas infrecuentes). Pero si se suman todos, resultan más de tres millones, según los cálculos de la federación. El problema es que, tomadas una a una, las dolencias -muchas genéticas y que afectan a niños- no tienen un volumen de casos que facilite los trabajos de investigación. Los médicos de atención primaria muchas veces las desconocen, y cualquier ensayo es muy complicado de montar, porque hace falta una masa crítica para asegurar que no se está desarrollando un medicamento que sólo sirva para una o dos personas, sino que sea útil para el conjunto de los afectados.

"Los centros de referencia tendrán la misión de facilitar el diagnóstico, la atención adecuada, adaptada y coordinada que hace falta para mejorar la calidad de vida de los afectados. Pero estos centros, además de proporcionar a las personas con enfermedades raras una atención sanitaria, efectiva, de alta calidad y rentable, también serán puntos de formación, información e investigación", ha dicho Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Feder.

El decálogo, que fue presentado la semana pasada por Gaspar Llamazares (IU), presidente de la Comisión de Sanidad del Congreso, incluye, entre otros, "la necesidad de identificar el mapa de derivación para facilitar la ruta de actuación a las familias, la necesidad de darle un impulso a la investigación e instaurar la figura del médico coordinador que actuaría como coordinador de todos los especialistas implicados en la atención al enfermo de una patología rara". El próximo 28, día oficial de lucha contra esas enfermedades, se insistirá sobre el asunto, esta vez con la presencia de José Bono, presidente de la Cámara Baja.