Todos somos mutantes

La primera medida directa del ritmo al que se producen mutaciones genéticas en el ser humano indica que es lento. La estimación es que se produce una mutación nueva, como mínimo, por cada 30 millones de las bases de ADN que forman el genoma, (como máximo es una mutación cada 15 millones). Esto quiere decir todos llevamos entre 100 y 200 mutaciones nuevas en nuestro genoma. La mayoría de estos cambios parecen no tener repercusión en la salud o en la apariencia de un individuo.

Dieciseis investigadores secuenciaron el mismo trozo de ADN del cromosoma Y de dos hombres que descienden de un mismo antepasado que vivió hace 200 años (les separan 13 generaciones). Sólo encontraron cuatro diferencias en los más de 10 millones de bases analizadas en el fragmento.

Dos chinos con un antepasado común permiten calcular directamente la tasa de mutación humana

Este resultado directo casa bien con las estimaciones hechas en el siglo pasado sobre la tasa de mutación respecto a genes determinados o por comparación con el ADN del chimpancé. El estudio se publica en Current Biology.

"La cantidad de datos que hemos generado era inimaginable hace pocos años", explica Yali Xue, uno de los directores del proyecto. "Y encontrar las mutaciones ha sido más difícil que hallar una aguja en un pajar".

Los individuos estudiados son chinos, de una familia que ha vivido durante siglos en el mismo pueblo, y se eligió el cromosoma Y porque es el que pasa directamente de padre a hijo y en él se acumulan las mutaciones lentamente. "Las cuatro mutaciones encontradas nos dan el ritmo exacto de mutación, uno de cada 30 millones de nucleótidos por generación, que esperábamos", explica Chris Tyler-Smith, coordinador del trabajo por parte del Wellcome Trust Sanger Institute .

"Las nuevas mutaciones son responsables de toda una variedad de enfermedades genéticas. La capacidad de medir la tasa de mutación permite que nos empecemos a preguntar cómo variará en las diferentes regiones del genoma y quizás también de forma individual".