El último mapa del genoma humano reduce a 20.000 el número de genes

Una actualización del mapa del genoma del ser humano hecha por los científicos responsables de su secuenciación reduce por segunda vez en cuatro años el número de genes del ADN y revela que varios de ellos tienen un origen reciente, según publica hoy la revista científica Nature. Este estudio cifra el número de genes entre 20.000 y 25.000, en contraste con los entre 30.000 a 40.000 estimados en febrero de 2001. Otro estudio, vinculado a éste y realizado por especialistas de la Universidad de Washington en Seattle (EE UU), alerta de que la técnica que se emplea comúnmente para el secuenciado de los genomas puede no ser tan precisa como en un principio se pensó.

En febrero del 2001, el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (Human Genome Sequencing Consortium, IHGSC) y la empresa privada estadounidense Celera anunciaron que habían completado los borradores del secuenciado genético humano. Pero en ese momento, ambos dejaron fuera grandes porciones de secuencia y algunas partes no estaban completamente ensambladas. La secuencia mejorada que ahora presenta el IHGSC reduce el número de genes a 20.000 ó 25.000 -un gusano, por ejemplo, tiene 19.000 genes-, en contraste con los 30.000 a 40.000 estimados en febrero de 2001 y los 60.000 a 100.000 de junio de 2000, fecha del anuncio del primer borrador.

De estos 20.000 ó 25.000 genes, 1.183 habrían sido recientemente adquiridos mediante la duplicación de otros genes existentes, según los investigadores del consorcio, liderado por los científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos Adam Felsenfeld y Francis Collins. Este hallazgo parece indicar que el ser humano muta con una celeridad superior a otras especies analizadas.

Un 1% de zonas con genes sin descifrar

La última actualización cubre el 99% de las zonas del genoma donde se concentran los genes, con un margen de error de una base -un componente del ADN- por cada 100.000 y 341 áreas aún por analizar. Falta por describir una parte apreciable del genoma, formada por zonas que no contienen genes -como los telómeros o extremos de los cromosomas- y fragmentos redundantes que no codifican proteínas. Después de este trabajo, los especialistas en genética tienen por delante el reto de comenzar a descifrar la porción restante del genoma que no contiene genes.

En el mismo número de la revista, otra investigación sugiere que la técnica de secuenciación shotgun (que significa literalmente "disparo de pistola"), usada por algunos investigadores del Proyecto Genoma Humano y que consiste en fragmentar el genoma, analizar los fragmentos de forma aleatoria y reconstruirlos por ordenador, no es la adecuada para analizar los fragmentos repetitivos de nuestro ADN. Así, el artículo, firmado por el genetista de la Universidad de Washington (Seattle) Evan Eichler, afirma que la técnica no resulta adecuada en las regiones con repeticiones en la secuencia de bases (sucesión de los componentes adenina, citosina, guanina y timina).

Estas regiones del genoma, que comprenden el 5% de las áreas donde se concentran los genes, generan problemas en el ordenador, al no ser capaz de leerlas como distintas durante el ensamblaje. Es decir, el sistema falla a la hora de detectar regiones duplicadas, por lo que no puede proporcionar un verdadero cuadro del genoma de un organismo. Por esta razón, el científico propone combinar la técnica "shotgun", introducida por Celera Genomics y ampliamente utilizada en la actualidad, por métodos de secuenciación tradicionales que, aunque resultan más lentos y más costosos, permiten analizar en orden las distintas partes del genoma.