Los científicos evitan la euforia al anunciar la secuencia completa del genoma humano

Dos años antes de lo esperado, la secuencia del genoma humano, o libro de la vida, ha sido completamente descifrada por los científicos, lo que abre la puerta a una auténtica revolución en la medicina y a futuros avances en la lucha contra enfermedades como el cáncer o la diabetes. Menos de tres años después de hacer el borrador de trabajo de los 30.000 millones de letras químicas en que está escrito el genoma del hombre , el 99,999% de dicho mapa genético ha sido descodificado por un consorcio público formado por científicos de seis países, entre ellos el Reino Unido y EE UU.

Allan Bradley, el director del único instituto británico que ha tomado parte de este esfuerzo internacional, ha señalado que "completar la secuencia del genoma humano es un paso vital para un largo camino pero los beneficios para la salud pueden ser extraordinarios". "Sólo una parte de este trabajo, la secuencia del cromosoma 20, ya ha acelerado las investigaciones en diabetes, leucemia y eccema de la niñez", ha añadido. No obstante, "no deberíamos experar grandes descubrimientos inmediatamente, aunque no hay duda de que estamos embarcados en uno de los capítulos más excitantes del libro de la vida", ha apuntado Bradley. El Instituto Wellcome Trust Sanger ha descifrado un tercio de la secuencia del genoma humano, lo que significa la mayor contribución realizada por una sola institución a este proyecto público.

Pese a todo, los científicos que han anunciado este importante descubrimiento han querido ser cautos al alertar de que no habrá "avances cruciales" inmediatos y que la descodificación del mapa del genoma humano es sólo un primer paso. "Es un poco como el primer intento de avanzar desde un casete de música de demostración hasta un CD clásico", ha indicado Jane Rogers, del Instituto Wellcome Trust Sanger.

Más de 350 avances en biomedicina ya están en fase de ensayos clínicos, aunque los expertos advierten de que son necesarios muchos años antes de que los nuevos fármacos se produzcan. Por su parte, el profesor Kay Davies del Departamento de Anatomía Humana y Genética de la Universidad de Oxford ha señalado que "uno de los grandes beneficios del Proyecto Genoma Humano es la catalogación completa de los genes, lo que proporciona una ruta clara hacia las terapias". "Ahora tenemos un sistema de navegación mejor".

Las proteínas nos diferencian del gusano

Los genes contienen información fundamental y de ellos se concluye, por ejemplo, que las diferencias físicas o el color de la piel de los humanos apenas tienen relevancia en la complicada estructura del ADN. El ser humano está formado por unos 30.000 genes, apenas tres veces más de los que contienen organismos menos complejos como los gusanos o la mosca de la fruta. La complejidad de los seres humanos viene dada, sin embargo, por los cientos de miles de proteínas que lo conforman, pues un solo gen puede producir hasta 98.000 proteínas.

El Proyecto Genoma Humano fue lanzado a bombo y platillo en junio de 2000 por el entonces presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro británico, Tony Blair. El proceso ha estado rodeado de rivalidad, pues una compañía privada, Celera Genomics, produjo una secuencia alternativa del genoma humano que, en gran parte, ayudó a acelerar la investigación del consorcio público, junto al uso de avanzados ordenadores.

El borrador del genoma ha sido utilizado ya por científicos de 120 países, que han obtenido la información por Internet, pues ha estado disponible desde que se presentó. Uno de los objetivos de este proyecto es identificar los genes que predisponen a las personas a padecer la diabetes del tipo II, una enfermedad que afecta a una de cada veinte adultos de más de 45 años. "El uso del mapa que ha sido puesto a disposición de los científicos, de forma gratuita, y de la información de la secuencia nos ha permitido acercarnos al gen del cromosoma 20 que posiblemente ha sido alterado en la diabetes del tipo II", ha dicho a la BBC Francis Collins, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, con sede en EE UU.