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Las diferencias genéticas están dentro del cuerpo

El más ambicioso mapa de la expresión de los genes humanos ilumina las causas de las grandes enfermedades

GTEx busca correlaciones entre el genotipo y la expresión de los genes.
GTEx busca correlaciones entre el genotipo y la expresión de los genes.

Una de las principales conclusiones de la genómica, en los poco más de 15 años que esta nueva disciplina ha estado produciendo masas de datos, es la importancia capital de la regulación de los genes: cuánto, cuándo y dónde se activa cada uno de los 20.000 genes humanos a lo largo del desarrollo y la vida del individuo. Ahí es donde residen las diferencias entre el cerebro, el corazón, la piel y el hígado, por citar cuatro órganos bien distintos pese a contener los mismos genes. Y también es ahí donde hay que buscar las causas de la gran mayoría de las enfermedades que afligen a la humanidad, o al menos, de la propensión a contraerlas.

La genómica implica grandes consorcios científicos, y hoy ven la luz los primeros resultados de un nuevo macroproyecto llamado GTEx, por genotype-tissue expresión, o correlación entre el genotipo (las variaciones en la secuencia del ADN) y la expresión de los genes en los distintos tejidos del cuerpo. Los datos se presentan en tres artículos de Science, algunos de libre acceso, y cuentan con esenciales contribuciones de los científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. El jefe de bioinformática y genómica del CRG, Roderic Guigó, es de hecho el coordinador de uno de los trabajos. Los otros nodos del GTEx son el MIT (Massachusetts Institute of Technology), en Boston, y la Universidad de Oxford.

Los estudios cuentan con  esenciales contribuciones de los científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona

“Hemos comprobado que la variación entre órganos es mucho mayor que la que pueda haber entre individuos, que explica solo el 5% de la variación total”, explica Guigó, tal vez el científico español que más se ha implicado en la genómica desde sus inicios alrededor del cambio de siglo. Sin embargo, hay muy pocos genes específicos de un tejido u otro. La diferencia entre el cerebro y el hígado se debe más bien a los diferentes niveles de expresión del mismo juego de genes, en otra indicación de la importancia de entender la regulación.

Hay diferencias vinculadas al sexo en más de 750 genes"

En cuanto a las diferencias de expresión génica entre individuos, la gran mayoría se debe al sexo, la etnia y la edad. “Hay diferencias vinculadas al sexo en más de 750 genes, la mayor parte en el tejido mamario”, dice Pedro Ferreira, del CRG y la Universidad de Oporto. Las diferencias de regulación entre personas de origen europeo y africano se encuentran sobre todo en la piel. Y el envejecimiento afecta a la expresión de nada menos que 2.000 genes (el 10% del genoma), muchos de ellos relacionados con enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer y el párkinson.

Los científicos han utilizado los tejidos de centenares de personas muertas solo unas pocas horas antes de la extracción, y esperan llegar a un millar a finales de este año. El proyecto habría sido imposible sin todos estos donantes altruistas y comprometidos con el desarrollo de la ciencia y el progreso de la medicina.

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