ANÁLISIS | EL MAPA DEL EPIGENOMAAnálisis
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Por qué hay que invertir en investigación básica

Nuestro genoma, así como el de todos los seres vivos, está compuesto por una doble cadena de cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleotídicas. Estas bases son Adenina, Timina, Guanina y Citosina, que se abrevian como A, T, G y C. La combinatoria precisa de estas bases en la secuencia del ADN define cada organismo en este planeta. En la inmensa cadena de ADN de cada genoma se encuentran los genes que contienen la información para generar todas proteínas de cada individuo. Por este motivo, la secuenciación del genoma humanofue uno de los hitos científicos de finales del siglo pasado.

El conocimiento de todos los genes del ser humano, y el de otras muchas especies cuyos genomas también se han secuenciado, ha demostrado que, sorprendentemente, todos los animales se construyen más o menos con el mismo conjunto de genes. ¿Qué nos hace entonces a los humanos diferentes de una mosca o un gusano? La clave está en las instrucciones que contiene el ADN, que actúan como interruptores que encienden o apagan los genes (elementos reguladores). Aunque todas las células de cada organismo tienen el mismo ADN y, por tanto los mismos genes, durante el desarrollo embrionario, en cada tipo celular se enciende un conjunto diferente de genes, lo que permite generar los diferentes tejidos y órganos. Este conjunto de instrucciones para generar cada tipo celular se denomina el epigenoma.

Este estudio será primordial para entender la causa de muchas enfermedades, y con ello diagnosticarlas, prevenirlas y combatirlas

De la misma manera que el epigenoma es esencial para generar los diferentes tejidos de un animal, también es clave para encender o apagar los genes de forma diferente en distintas especies y, con ello, generar la diversidad morfológica que se observa en la evolución. El problema, hasta hace muy poco, es que no se sabía cómo identificar dichos interruptores en este vasto océano de ADN de los genomas. Hay que tener en cuenta que, en los vertebrados, los genes constituyen solo una fracción muy pequeña del genoma (sobre el 2% al 5%). Es en el 98%-92% restante del genoma, que hasta hace poco se denominaba ADN basura, donde se encuentran dichos interruptores. Por ello, una vez secuenciado el genoma de los humanos, el siguiente gran hito científico ha sido identificar su epigenoma.

El problema, hasta hace muy poco, es que no se sabía cómo identificar los interruptores en este vasto océano de ADN de los genomas

Con la visión de futuro que caracteriza al gobierno de EE UU, hace unos 10 años comenzó un inmenso proyecto denominado ENCODE (Enciclopedia de los elementos del ADN). Este proyecto tenía como fin identificar toda la información relevante del genoma y, en particular, los interruptores que controlan la actividad de los genes, esto es, su epigenoma. Este proyecto ha jugado un papel esencial en desarrollar la tecnología necesaria para poder determinar qué conjunto de interruptores están activo en multitud de líneas celulares representativos de los diferentes tejidos adultos del humanos. Fruto de dichos estudios, se comprobó que una parte muy importante del mal llamado ADN basura estaba constituido por instrucciones para controlar la actividad de los genes. En su conjunto, y teniendo en cuenta todos los interruptores identificados en todas las líneas celulares analizadas, se estima que un 30% del genoma puede ser ADN regulador. Otro descubrimiento muy significativo de dicho estudio fue demostrar que un gran numero de enfermedades humanas podía estar causado por el fallo de estos interruptores.

Es fácil intuir el impacto que tendrá todo este trabajo en la salud humana en el futuro, y en la economía de las naciones que tengan el entorno científico adecuado para desarrollar sus aplicaciones

Hoy, se da un paso más en este estudio del genoma humano. Como resultado de un proyecto paralelo al proyecto ENCODE, denominado Mapa Epigenómico (Roadmap epigenomics), y financiado también por el gobierno de EE UU, hoy salen a la luz numerosos trabajos en los que se identifican el epigenóma en humanos de multitud de órganos y tejidos, tanto de embriones como de adultos. Uno de los aspectos más relevantes es que se ha determinado cómo los diferentes interruptores que controlan los genes se van encendiendo o apagando a lo largo del desarrollo embrionario y entre distintos tejidos. Esto es crítico para entender cómo se construyen las diferentes células del cuerpo humano. Asimismo, se ha comprobado cómo multitud de nuevas enfermedades están posiblemente causadas por fallos en algunos de los interruptores identificados.

El valor científico y económico de toda esta información es inmenso. Aparte del conocimiento básico sobre cómo se construye un organismo, su estudio será primordial para entender la causa de muchas enfermedades, y con ello diagnosticarlas, prevenirlas y combatirlas. Más aún, la comprensión de los mecanismos por los cuales las células embrionarias van generando órganos y tejidos será clave para el avance de la medicina regenerativa. Es fácil intuir el impacto que tendrá todo este trabajo en la salud humana en el futuro, y en la economía de las naciones que tengan el entorno científico adecuado para desarrollar sus aplicaciones. Lástima que los que han generado estos datos ya vayan muy por delante de los que nos quedamos mirando cómo avanza la ciencia a grandes pasos a nuestro alrededor. Para que luego digan que la investigación básica es menos relevante que la investigación aplicada, pobres ignorantes.

Investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC)

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