Elaborado el primer mapa de activadores genéticos de enfermedades

El equipo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) que dirige Manel Esteller ha descrito la huella epigenética de las enfermedades más importantes: cáncer, cardiovasculares y neurodegenerativas. Se trata del primer mapa de las señales que hacen que los genes se activen para dar lugar a estas patologías, y que explicarían por qué hay personas que, teniendo los mismos genes que otra, desarrollan la enfermedad. "La genética es el abecedario mientras que la epigenética son los signos de puntuación que le dan sentido", dice Esteller. La investigación la publica Genome Research.

A estas señales se las llama metilaciones. Son grupos químicos que actúan como interruptores de los genes. Los investigadores han analizado tejidos de más de 1.600 personas. En ellos han podido localizar unas 1.500 metilaciones, y observar que sus alteraciones son diferentes en cada enfermedad. "A final de año tendremos más", precisa Esteller.

En el caso de demencias como el alzhéimer, los investigadores han descrito las alteraciones que intervienen en el proceso neurodegenerativo. En las enfermedades cardiovasculares, han podido precisar los cambios epigenéticos que intervienen en la formación del endotelio. Cuando dejan de expresarse o se expresan de forma más elevada puede ocurrir una trombosis.

Origen desconocido

Los investigadores también han definido la huella epigenética de los diferentes tipos de cáncer. "Esta huella genética va a ser muy útil para tratar las metástasis de origen desconocido", explica Esteller. Se trata de un tipo de metástasis que no se puede tratar porque no se sabe dónde se encuentra el tumor que la origina y, por lo tanto, no se sabe qué terapia aplicar. "Cada tipo de cáncer tiene su propia huella epigenética, analizándola podremos saber si es de mama, de colon o de cualquier otro órgano, y tratar correctamente este tipo de metástasis", explica Esteller.

En los cambios de la metilación intervienen factores tan variados como el ambiente o el envejecimiento. Con la edad, la metilación sufre anomalías. Esteller explica que está perfeccionando el test que han utilizado para comercializarlo, tanto como método de diagnóstico como para determinar los primeros daños celulares antes de que desemboquen en una enfermedad.