Un diagnóstico genético permite que nazca un niño sin el mal de Marfán
Un horizonte esperanzador se abre para las 10.000 personas en España afectadas por el síndrome Marfán. El Instituto Bernabeu de Alicante, especializado en técnicas de fertilidad y reproducción asistida, anunció ayer el primer nacimiento de un niño, hijo de personas afectadas por el síndrome Marfán, libre de esta enfermedad como consecuencia de un diagnóstico genético preimplantacional. Los responsables de la clínica explicarán hoy los detalles de la intervención junto a los padres del niño.
El síndrome de Marfán consiste en una alteración hereditaria del gen fb1 (encargado de sintetizar la proteína fibrilina-1) que afecta al tejido conectivo, el cual sirve de "unión" de todas las células y da forma a los órganos, músculos y vasos sanguíneos. Las manifestaciones de la enfermedad aparecen en varias partes del organismo, principalmente en huesos y ligamentos, ojos, pulmones, corazón y vasos sanguíneos, así como en la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal. El síndrome provoca deficiencias en la formación del tejido conjuntivo y genera problemas cardiovasculares, oculares (glaucoma y desprendimiento de retina) y óseas (escoliosis, cifosis).
No la transmitirá
El primer niño que ha sido liberado de la enfermedad con esta técnica nació el pasado miércoles en la clínica Medimar de Alicante por cesárea y un estudio posterior determinó que no ha heredado la enfermedad y no la transmitirá a sus descendientes. El presidente de la asociación de
afectados por el síndrome Marfán, Nicolás Beltrán, mostró a Efe su satisfacción por este logro que "abre una expectativa muy grande" entre los afectados, ya que "se retraían a la hora de ser padres porque entendían que no tenían que cargar a sus hijos con esta enfermedad de por vida".
La selección de un embrión para que nazca libre de una enfermedad es una técnica ya permitida por la ley de reproducción asistida. La futura ley, que debate ahora el Congreso, permitirá la selección para que el niño que nazca pueda ser un donante compatible de un hermano enfermo.
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