El cromosoma sexual X revela parte de sus secretos

El estudio más completo hasta la fecha del cromosoma X, del cual las mujeres tienen dos copias y los hombres una (complementada con una del cromosoma Y), ha revelado detalles intrigantes, que indican diferencias hasta ahora desconocidas entre los sexos.

El estudio sugiere que el X y el Y proceden de un par de cromosomas idénticos entre sí (como lo son los otros 22 pares del genoma humano) que empezaron a diferenciarse hace 300 millones de años. El cromosoma Y, que define la masculinidad, fue desprendiéndose de la mayor parte de los genes que compartía con el X hasta quedarse con un tamaño muy reducido. Se creía que en las mujeres una de las dos copias -al azar- del cromosoma X está desactivada, por lo que hombres y mujeres tienen así casi la misma dotación genética. Los hombres, sin embargo, son más sensibles, dado que tienen una sola copia, a las varias mutaciones en el cromosoma X relacionadas con enfermedades graves como la hemofilia y un tipo de distrofia muscular.

En los dos nuevos trabajos, publicados en la revista Nature, los científicos se han sorprendido al encontrar que sólo el 75% de los genes de la copia desactivada están permanentemente silenciados. Otro 15% se expresa permanentemente, mientras que el 10% restante se expresa en algunas mujeres y no en otras. Esta variabilidad inesperada en las mujeres es muy probable que sea importante desde el punto de vista médico, resalta la revista, ya que algunas mujeres producen, según estos resultados, el doble de algunas proteínas que otras, y también el doble que los hombres. Además, los nuevos datos indican que el cromosoma X, que contiene 1.098 genes, tiene un papel importante en algunos tipos de cáncer.