Científicos islandeses hallan una alteración genética que aumenta un 3,5% la fecundidad

El banco de datos con los genes de la población islandesa de la empresa DeCode Genetics ha arrojado un sorprendente resultado: un cambio en una parte del cromosoma 17 que está relacionado con un aumento del 3,5% del número de hijos de las mujeres. La modificación consiste en un cambio de orden de 900.000 bases (las letras que escriben el código genético), una de las mayores inversiones descubiertas hasta ahora. Esta mutación aparece en el 30% de las europeas y el 10% de las africanas, ha explicado desde Reikiavik el director del estudio, Kari Stefansson.

"Las inversiones [un tipo de mutación que consiste en el cambio de orden en las unidades que forman los cromosomas] son muy frecuentes en la naturaleza, pero es la primera vez que se relacionan con un aumento en la fecundidad", afirmó ayer por teléfono Stefansson.

El cambio afecta a un 30% de las mujeres europeas, un 10% de las africanas y en cambio es casi inexistente en las asiáticas, señaló el científico de DeCode Genetics, la empresa que compró la información genética de la población islandesa en diciembre de 1998.

Este reparto geográfico plantea numerosas preguntas. La mayoría de la población mundial tiene una determinada secuencia de bases en el brazo largo del cromosoma 17 (los cromosomas son estructuras que contienen la información genética y tienen forma de aspa, con un segmento mayor que el otro). Esta sucesión de nucleótidos tiene un orden estricto: empieza en el 1 y acaba en el 900.000, y los científicos lo han llamado H1. En cambio, en la población que tiene más porcentaje de hijos el orden va al revés, empieza en el 900.000 y acaba en el 1. Es lo que los investigadores han llamado fragmento H2.

El misterio está en saber cómo ha llegado esta variedad a nuestros días. Se han estudiado 21.000 mujeres, y el H2 se mantiene muy estable en el 30% de ellas que presentaban esta mutación. En cambio, el H1 tenía una serie de modificaciones. Teniendo en cuenta que los cambios exitosos en los componentes de los genes se producen cada cierto periodo, los científicos calcularon que el H1 y el H2 se separaron hace tres millones de años. Pero este tiempo es muy superior a los 150.000 años que se calcula que tiene el Homo sapiens, según el trabajo de DeCode que aparecerá en el número de febrero de la revista Nature Genetics.

"Nosotros no estábamos buscando nada. Sólo estábamos analizando el orden del cromosoma 17 cuando vimos que en una parte importante de la población había ese cambio de orden", explicó Stefansson.

La comparación de las dos dataciones, la de la aparición de la inversión y la del Homo sapiens, arroja una primera conclusión, según Stefansson: que el cambio debía tener alguna ventaja evolutiva para que se haya mantenido. Los científicos no saben cuál fue el factor que produjo la inversión, ni por qué se ha mantenido. "Debió de haber algún tipo de presión ambiental, climatológica o nutricional que la hizo beneficiosa", explican en DeCode, pero sólo en una parte del planeta.

Pero esta respuesta no explica cómo la mutación ha vuelto a incorporarse al genoma del Homo sapiens. Para contestar a esta pregunta los científicos de la empresa islandesa recuerdan que la evolución no es un proceso lineal.

Para llegar al hombre actual la naturaleza realizó varios ensayos (hubo todo un árbol evolutivo en el que varias ramas coincidieron en el tiempo, como los neandertales, que se extinguieron, y los cromañones, que son nuestros antepasados más directos.

Cruce entre homínidos

La forma por la que la especie más abundante de homínido, que tenía sólo el fragmento H1 en sus cromosomas, adquirió el H2 tuvo que ser mediante algún tipo de cruce entre subespecies lo suficientemente cercanas como para dar hijos fértiles, explican los científicos. Y lo más probable es que ocurriera en Europa, que es donde hay más proporción de mujeres con el H2.

Este descubrimiento no tiene, de momento, aplicaciones prácticas. "Es sólo un ejemplo de cómo el uso de la genética puede arrojar luz a nuestra historia, y una muestra de la herramienta tan potente que resulta para responder y hacer preguntas", concluye Stefansson.