Medicina a la medida del paciente

La vanguardia de la investigación biomédica tiene muy claras sus prioridades. En las sociedades occidentales, las enfermedades cardiovasculares -infartos, ataques cerebrales y demás consecuencias de la obstrucción de las arterias- matan al 50% de la población. El cáncer acaba con otro 30%. Y las enfermedades neurodegenerativas y las inflamaciones crónicas están detrás de un buen trozo de la mortalidad restante. Los avances en el tratamiento y la prevención de estas lacras alargarán drásticamente la vida de cientos o miles de millones de personas y constituirán, sin duda, la próxima revolución de la medicina, sólo comparable a la rotunda victoria sobre las bacterias que el Primer Mundo ha presenciado en el siglo XX. Pero los nuevos asesinos ya no son las bacterias, sino los mismísimos genes de cada individuo. Y la nueva medicina, por tanto, deberá dirigirse contra las variantes genéticas que condenan a cada persona a una muerte probable. El futuro próximo es una medicina hecha a la medida del paciente.

El estudio de las poblaciones hallará los más de 30 genes implicados en el infarto

Los nuevos asesinos ya no son las bacterias, sino las variantes genéticas del individuo

Tomemos el infarto. Todo el mundo ha oído hablar de sus principales factores de riesgo: la hipertensión, el colesterol, el tabaco, el estrés, la obesidad y el sedentarismo. Pero muchos infartos se escapan de este esquema simple porque ocurren en personas que no manifiestan ninguno de esos riesgos. ¿Por qué? Los investigadores van convenciéndose cada vez más de que la razón está en el ADN de cada individuo y ya han empezado a identificar a los genes culpables. De hecho, incluso los factores de riesgo clásicos tienen componentes genéticos. Por ejemplo, hay un tipo de colesterol alto (la hipercolesterolemia familiar) que no tiene nada que ver con la dieta: se debe totalmente a la mutación de un gen y causa la mayor parte de los infartos en personas jóvenes. La hipertensión, la obesidad y hasta la tendencia a engancharse al tabaco también tienen componentes genéticos. Este simple hecho marca el camino que debe seguirse.

En los próximos 10 años, los investigadores de la enfermedad cardiovascular emprenderán estudios exhaustivos de la población de los países occidentales. Literalmente, harán una lista de las personas que sufren daños cardiovasculares y correlacionarán el riesgo con sus variantes genéticas concretas. Uno de los líderes en este campo, el director del Instituto Wolfson del University College de Londres, Salvador Moncada, predice que de esta forma se encontrarán los más de 30 genes implicados en el infarto.

No todas las personas de riesgo portarán las variantes peligrosas de los 30 genes, naturalmente. Cada individuo tendrá su combinación personal y eso le conferirá uno u otro tipo de pasaporte al infarto. Pero el mero hecho de conocer qué pasaporte tiene uno, puede salvarle la vida. Esto ya ocurre con la mencionada hipercolesterolemia familiar -la administración de unos fármacos llamados estatinas, que reducen el colesterol, ha impedido ya que cientos de miles de estas personas sufran un infarto-, y la esperanza es que se pueda hacer lo mismo con el resto de las combinaciones genéticas de riesgo.

El cáncer es una enfermedad genética, aunque de un tipo especial: para desarrollarlo no basta con las mutaciones que uno lleva puestas de nacimiento, sino que se requieren otras que ocurren durante la vida del individuo, causadas por el humo del tabaco, la radiación solar o ciertos elementos de la dieta. Pero la estrategia es muy similar a la que hemos visto con las enfermedades cardiovasculares: examinar un gran número de casos para asociar cada tumor, presente o futuro, con una matriz de genes alterados en cada individuo.

Esto servirá para dos cosas: en primer lugar, para saber qué propensiones a cada tipo de cáncer tiene cada individuo, de forma que cada cual pueda adoptar las prácticas protectoras que mejor le vienen, desde no fumar hasta extirparse las mamas preventivamente. En segundo lugar, los tumores podrán detectarse antes de que existan, puesto que algunos genes se alteran muy prematuramente. Cualquier cáncer detectado con semejante precocidad es ya curable con métodos convencionales.

Todo lo anterior es posible gracias a la genómica, es decir, a la posibilidad de examinar simultáneamente los 30.000 genes de cada persona. La genómica también es el fundamento del diseño inteligente de nuevos fármacos, puesto que permite identificar qué gen (o genes) está detrás de cada enfermedad, y diseñar pequeñas moléculas (fármacos) que compensen la actividad errónea de esos genes.

Pero hay otro gran paradigma de la nueva medicina que no tiene relación directa con la genómica: las células madre. Estas células, que se pueden obtener de algunos órganos adultos y también de embriones humanos de menos de 14 días -hay millones congelados en las clínicas de fertilidad del mundo-, pueden amplificarse en cultivo y mantienen una gran versatilidad para transformarse en células de la piel, del páncreas, del corazón, del cerebro, del hígado y muchas otras. El cuerpo humano no es más que un agregado de billones de células y toda enfermedad puede definirse como la avería de un pequeño grupo de ellas. La idea, por tanto, es sencilla: convertir las células madre en el tipo celular necesario e implantarlas en el paciente en sustitución de sus células dañadas.

La medicina basada en células madre también deberá confeccionarse a la medida del paciente, puesto que en todo implante o trasplante es necesario evitar el rechazo inmunológico. Una solución es utilizar las células madre adultas, obtenidas de los órganos del propio paciente. El problema con estas células es que proliferan mal y tienen una versatilidad limitada. La alternativa son las células madre embrionarias, que pueden transformarse en todos los tejidos del cuerpo. Pero, en este caso, evitar el rechazo inmunológico requerirá crear un embrión que sea un clon del paciente (clonación terapéutica).

Será egoísmo, pero el "¿qué hay de lo mío?" será la frase más repetida en las consultas médicas del futuro.