Un rayo fulminante directo al corazón

El 12 de octubre de 2002, Brian Nelson y su mujer, Susan, entraron en el recinto de un parque de Seattle (Estados Unidos). Nelson se desabrochó el cinturón de seguridad, abrió la puerta del coche y, de repente, se desmayó. "Uau", consiguió decir inmediatamente antes de desplomarse hacia delante. La cabeza se le inclinó sobre el pecho y empezó a gemir. Su esposa lo zarandeó, pero él no respondía. Transcurridos unos 30 segundos, cayó hacia atrás en el asiento, le giraban los ojos, tenía la boca abierta y la cara, casi completamente blanca. "Era como si todo se hubiera parado", recordó Susan. Le aplicó el oído al pecho, pero no oyó nada. Angustiada, empezó a golpearle el pecho. Fue lo único que se le ocurrió. Pensó que estaba muerto. Pero tras unos 30 segundos, Brian se despertó, moviendo los brazos sin control. La cara y las manos se le pusieron de color rojo remolacha y tenía las venas de la frente hinchadas. Pasados dos minutos, las convulsiones remitieron y recuperó un color más normal. "Tenemos que salir de aquí ahora mismo", gritó su mujer. Pero, sintiendo náuseas, él salió del coche, avanzó tambaleándose y vomitó. Después se sentó en un banco a esperar una ambulancia.

En el sureste asiático es la segunda causa de muerte en varones menores de 40 años

La mayoría de las víctimas son varones de edad media que mueren mientras duermen

Cuando llegó al hospital, le hicieron un electrocardiograma. Aunque no parecía normal, la ecografía reveló que el corazón de Nelson era normal. El cardiólogo le dijo a Nelson, de 49 años, que su corazón no presentaba ninguna anomalía mecánica. El problema, dijo, era eléctrico. "Lo denominó síndrome de Brugada", recuerda el paciente. Nunca había oído hablar de él, y tampoco otros médicos de urgencias.

Ramón Brugada, una de las principales autoridades del mundo en este síndrome y hermano del hombre que lo descubrió, dijo que "es una de las enfermedades más mortales que se puedan imaginar". Causado por un defecto genético de las células cardiacas, ahora se cree que el síndrome es responsable de hasta el 12% de las muertes súbitas y de aproximadamente el 20% de las muertes en pacientes con corazones estructuralmente normales. La mayoría de las víctimas son varones que fallecen durante el sueño.

En cuanto los pacientes desarrollan los síntomas -el desvanecimiento inexplicado es el más común-, existe una probabilidad del 50% de que fallezcan en el plazo de 10 años si no reciben tratamiento. Actualmente, el único tratamiento eficaz es un desfibrilador implantable. "El paciente típico tiene 40 años, está en el mejor momento de su vida, es muy activo, sin ningún historial previo, y de repente, un día ya no se despierta", explica Brugada, director de genética molecular en el Masonic Medical Research Laboratory de Utica, Nueva York.

El número de casos diagnosticados con síndrome de Brugada ha aumentado exponencialmente a lo largo de la pasada década. En el sureste asiático, donde la enfermedad es endémica, es la causa más común de mortalidad en varones menores de 40 años, después de los accidentes de tráfico. Datos recientes sugieren que en algunas áreas afecta al 2% de la población. Aunque normalmente la enfermedad ataca en los primeros años de la mediana edad, se han documentado casos de bebés de tan sólo unos días. Charles Antzelevitch, director del Masonic Laboratory, donde se ha realizado buena parte de la investigación sobre el síndrome, ha calculado que una de cada 5.000 personas podría morir por esta causa.

La enfermedad tiene una historia empapada de mitología. En 1960, Gonzalo Aponte, patólogo del Hospital Naval de Guam, escribió un artículo en el que describía 11 casos de jóvenes filipinos muertos durante el sueño. Sus muertes habían sido extrañamente similares. Como en el caso de Nelson, las víctimas gimieron, lucharon por respirar y sufrieron violentas convulsiones. Después murieron. Aponte les practicó la autopsia, pero no encontró nada que explicara las muertes: ni trauma, ni sobredosis por drogas, ninguna anomalía significativa en el corazón o en los órganos internos. Pronto descubrió que la muerte repentina de varones aparentemente sanos no era infrecuente en Filipinas. En Japón, el síndrome se denomina pok-kuri. En 1982, médicos japoneses escribieron en la revista The Lancet que cada año varios cientos de hombres, aparentemente sanos, aparecían muertos en la cama en Tokio.

A finales de la década de 1970, la enfermedad llamó por primera vez la atención de las autoridades sanitarias estadounidenses. En diciembre de 1981, los centros para el control de enfermedades comunicaron 38 casos de muertes repentinas no explicadas entre inmigrantes del sureste asiático. Se denominó síndrome de muerte súbita inexplicada (SUDS, en sus siglas inglesas), y rápidamente se reconoció como una de las principales causas de mortalidad entre hombres jóvenes del sureste asiático. En 1986, el primer caso del que se tuvo noticia en Europa -aunque entonces no se reconoció como tal- lo vio Pedro Brugada, un cardiólogo holandés especializado en arritmias. Cuando Brugada examinó el electrocardiograma de su paciente, observó un patrón que nunca había visto. Era tremendamente inusual, con forma parecida a una aleta de tiburón.

En los años siguientes, Brugada buscó este patrón eléctrico en otras víctimas de parada cardiaca. "Busqué por todas partes este electrocardiograma, pero no encontré nada", declaró en una entrevista telefónica concedida desde el Instituto de Enseñanza e Investigación Cardiovascular de Aalst, Bélgica, donde ahora trabaja. Entonces descubrí dos, un holandés de 46 años y un belga de 48 que se desplomaron en la calle. En 1992, después de recoger ocho de estos electrocardiogramas inusuales, Brugada y un hermano menor, Joseph, publicaron sus resultados en The Journal of the American College of Cardiology. Consideraron que el trastorno era una nueva entidad clínica. Después, recibió el nombre de síndrome de Brugada, y se demostró que este síndrome y el SUDS eran el mismo.

A finales de la década de 1990, un grupo de científicos dirigido por Antzelevitch y los hermanos Brugada descubrieron la base genética de la enfermedad. Al contrario que en otros trastornos del ritmo cardiaco, los que acompañan al síndrome de Brugada se disparan cuando el corazón late lentamente, lo que explica por qué las muertes suelen producirse de noche. Se desconoce aún si la actividad física es beneficiosa, perjudicial o indiferente.