Los médicos avisan a una familia de Barcelona con años de antelación de que sufrirá Alzheimer

El hospital Clínic de Barcelona ha comenzado a notificar a los participantes de un programa de detección precoz del Alzheimer mediante diagnóstico genético si sufrirán o no la enfermedad en un futuro. Una de las familias participantes, con dos antecedentes de Alzheimer precoz, ya ha sido informada de que la mitad de sus miembros sufrirán la dolencia antes de los 60 años. El Alzheimer no tiene en estos momentos tratamiento curativo. Los responsables del proyecto defienden que los afectados puedan conocer su situación y prepararse así para afrontar la enfermedad.

El hospital Clínic de Barcelona es el único de Europa que ofrece un programa integral de diagnóstico genético del Alzheimer y el posterior análisis de los familiares del afectado. Sin embargo, sólo se notifica la mutación genética a aquellas personas que lo deseen y que, según los psicólogos del equipo, podrán hacer frente a la noticia.

De momento unas 150 personas ya se han sometido a los análisis genéticos y la mayor parte de ellos están pendientes de los resultados. Los requisitos para participar en el programa son tener al menos dos miembros vivos afectados por la enfermedad y que ésta haya aparecido antes de los 65 años.

Los científicos conocen tres mutaciones genéticas que están relacionadas con algunos casos de Alzheimer. Las familias con mayor probabilidad de padecer las mutaciones son, según los médicos del Clínic, aquellas en las que hay tres miembros afectados en dos generaciones. 'Estos casos representan el 5% de los 400.000 enfermos diagnosticados de Alzheimer que hay en España', explicó ayer el responsable del programa del Clínic, José Luís Molinuevo.

Partiendo de este conocimiento se ha comenzado a ofrecer a los familiares de enfermos de Alzheimer la posibilidad de saber si su enfermedad se debe a una mutación de los genes analizados. Cuando se confirma la existencia de esta mutación, el Programa de Información y Consejo Genético del Clínic se extiende a los familiares del paciente, que podrían haber heredado la alteración genética y, por tanto, la posibilidad de sufrir la enfermedad.

En las últimas semanas, el equipo del Clínic, integrado por médicos neurólogos, genetistas y psicólogos, ha obtenido los resultados genéticos de los componentes de una familia que tiene en su seno a dos enfermos que habían sufrido Alzheimer precoz. Según Molinuevo, 'el 80% de los miembros de esta familia ya han sido diagnosticados y la mitad de ellos sufrirán la enfermedad, con casi total probabilidad antes de los 60 años'.

Genes alterados

Las personas a quienes de momento se les ha detectado esta alteración genética, mayoritariamente en el cromosoma 14, aunque también en el 1 y el 21, 'tienen un cien por cien de posibilidades de desarrollar Alzheimer cinco años antes o después de la edad en que apareció en sus parientes ya afectados', afirman los médicos. En la mayor parte de los casos de Alzheimer precoz, la enfermedad debuta con los primeros síntomas entre los 40 y los 50 años.

En este caso, pues, es posible obtener un diagnóstico anticipado de una enfermedad para la que no existe en estos momentos tratamiento curativo. Los impulsores del programa consideran que, a pesar de ello, es importante para los pacientes poder conocer su situación. 'Aunque ahora no exista tratamiento curativo, quienes se adhieran a este programa serán los primeros en participar en los estudios clínicos que se realicen para experimentar con fármacos dirigidos a bloquear o retrasar la enfermedad', señaló el responsable del equipo.

Molinuevo considera positivo que las familias con antecedentes de Alzheimer puedan saber cuáles de sus miembros sufrirán la enfermedad. 'De esta manera podrán, por ejemplo, decidir sobre la posibilidad de ser padres de forma más responsable, ya que sabrán que en caso de tener hijos, estos pueden heredar también la mutación'. Finalmente, 'podrán planificar también cómo quieren que sea su vida y cómo quieren ser tratados durante la demencia'.

Y es que el Alzheimer es una de las demencias más devastadoras. Se origina por una acumulación de proteínas que daña las neuronas, de modo que el paciente va perdiendo todas sus capacidades cognitivas. En una primera fase, la enfermedad causa trastornos de memoria que se van agravando hasta que la persona ya no puede ni recordar su nombre. A ello se asocian trastornos en el lenguaje y dificultades para moverse. También es habitual que los enfermos queden totalmente desorientados.

Con el paso de los años, el paciente pierde totalmente la movilidad, queda encamado, tiene dificultades para comer y no entiende nada de lo que ocurre a su alrededor.