La epidemiología cardiaca bucea en la genética

Framingham es una pequeña ciudad de Massachussets (EE UU) de apenas 70.000 habitantes, pero su importancia en cardiología podría ser comparada con la de Atapuerca en paleontología. Si ahora sabemos que el tabaquismo, la hipertensión o el colesterol elevado pueden conducir a un infarto es en buena medida gracias al Estudio del Corazón de Framingham (FHS), que se inició en 1948 y que se ha convertido en uno de los estudios epidemiológicos más prolongados y fructíferos. El pasado jueves, los actuales responsables de la investigación anunciaron que van a reclutar una tercera generación de voluntarios (nietos de los primeros participantes) para tratar de aclarar algunas de las muchas preguntas pendientes sobre el origen de las enfermedades del corazón y las arterias, especialmente los interrogantes genéticos, como por ejemplo por qué unas personas son más susceptibles que otras aun teniendo unos factores de riesgo similares.

Las conclusiones sobrevaloran el riesgo cardiovascular de la población mediterránea

El equipo que auño la noción 'factor riesgo' convoca a los nietos de los primeros voluntarios

'La ampliación a una tercera generación puede ayudar a esclarecer las causas de la enfermedad cardiovascular y, de este modo, propiciar nuevas y mejores vías para prevenir, diagnosticar y tratar estas enfermedades', ha subrayado Claude Lenfant, director del National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) de EEUU que promueve el estudio. Los tres principales objetivos de esta tercera fase son encontrar nuevos factores de riesgo cardiovascular, identificar genes que favorezcan o prevengan las enfermedades, y desarrollar nuevas técnicas de imagen que puedan detectar en gente sana los primeros signos de arteriosclerosis.

Cuando se inició el estudio hace medio siglo, las enfermedades del corazón ya eran una plaga, aunque poco o nada se sabía sobre su origen. La identificación de algunos factores de riesgo (un concepto acuñado por los investigadores del FHS) ha permitido poner en marcha estrategias de prevención y reducir en los últimos 30 años la mortalidad por infarto e ictus un 50% en EEUU. El Framingham ha generado más de 1.000 artículos de primer nivel y su ámbito de estudio se ha ampliado a las demencias, la osteoporosis y otras patologías relacionadas con la edad. Pero el origen de estas enfermedades es muy complejo y hay muchos interrogantes abiertos.

En cierto sentido, el panorama de las enfermedades cardiovasculares puede compararse al de los accidentes de tráfico. Se sabe que influyen la velocidad, el estado de la carretera y el del vehículo; pero también el alcohol, la meteorología, la densidad de tráfico, la experiencia del conductor y una larga lista de circunstancias personales y ambientales. Así, el colesterol elevado sería como la velocidad alta: un factor de riesgo importante, pero cuyo efecto depende de otros muchos factores, conocidos o no, que interaccionan entre sí.

La tercera fase de estudio de Framingham va a 'ayudar a clarificar la interacción entre los genes y el ambiente identificando qué personas están predispuestas a los efectos adversos de ciertos estilos de vida. Por ejemplo, algunos individuos pueden tolerar ciertos factores de riesgo peor que otros. Identificar a las personas que son más susceptibles va a permitir diseñar programas de prevención individuales. En este sentido, la identificación de los genes responsables del desarrollo de la enfermedad, o que protegen frente a ella, es un objetivo prioritario', ha explicado a este diario Philip A. Wolf, el investigador principal del estudio.

Entre los muchos méritos del Framingham, los epidemiólogos resaltan su carácter pionero. Pero después de él 'ha habido otros que han hecho contribuciones tan importantes, como el estudio de los Siete Países, que confirmó que los factores de riesgo son universales, aunque su frecuencia varía con la geografía', matiza Susana Sans, epidemióloga de la Generalitat de Cataluña y coordinadora para España del estudio internacional Monica, realizado en 21 países durante 10 años. En esta década, el estudio ha puesto de relieve que el riesgo cardiovascular es 'sustancialmente menor' en España que en casi todos los demás países.

Y es que el estudio de Framingham ofrece unas estimaciones de riesgo que no siempre son extrapolables. En concreto, 'sobrevalora el riesgo cardiovascular de la población mediterránea, lo que puede conducir a intervenciones preventivas mayores de las necesarias', advierte el epidemiólogo Andreu Segura. Pero los éxitos del Framingham y su financiación continuada han hecho que hoy, en todo el mundo, las tablas que se utilizan para calcular el riesgo cardiovascular y adoptar un tratamiento sean las que se derivan del estilo de vida y los genes de los habitantes de esta ciudad próxima a Boston.