Éxitos contra los males de la herencia genética

Dolores García Lerín era portadora de la alteración genética que produce la hemofilia. Ella, por ser mujer, no sufría la enfermedad, que sólo afecta a los varones; pero si engendraba un niño, tenía un alto porcentaje de posibilidades de que éste fuera hemofílico. Hasta 1990, cuando una mujer con antecedentes de hemofilia en la familia quería tener un hijo, sólo tenía una opción para evitar la amenaza que pesaba sobre su descendencia: cruzar los dedos y esperar que fuera niña.

Siete años

Dolores García Lerín era portadora de la alteración genética que produce la hemofilia. Ella, por ser mujer, no sufría la enfermedad, que sólo afecta a los varones; pero si engendraba un niño, tenía un alto porcentaje de posibilidades de que éste fuera hemofílico. Hasta 1990, cuando una mujer con antecedentes de hemofilia en la familia quería tener un hijo, sólo tenía una opción para evitar la amenaza que pesaba sobre su descendencia: cruzar los dedos y esperar que fuera niña. A partir de ese año, todo cambió: el equipo del investigador británico Allan Handyside publicó los primeros cinco casos de diagnóstico preimplantacional, es decir, la posibilidad de determinar, antes de transferir el embrión al útero materno, si es portador o no de una alteración genética. Y si lo es, desecharlo.Dolores García vive en Huesca y es una de las más de 400 mujeres que se han beneficiado en España de este procedimiento. "Uno de mis tres hermanos es hemofílico y había muchas posibilidades de que si tenía un niño también lo fuera". Era una cuestión que la angustiaba porque conocía familias que habían tenido hasta tres hijos con esa enfermedad y todos habían muerto. De modo que no dudó: recurriría a la selección de sexo.

Problemas éticos

Ahora tiene una preciosa niña que le ha permitido eludir la parte de la herencia genética que más le preocupa, aunque su caso demuestra que la biología está llena de misterios y sorpresas porque la niña está dando evidentes muestras de ser superdotada -con dos años y medio ya sabe leer- algo que en principio no es ni bueno ni malo, pero que desde luego ella no esperaba. En todo caso, lo que le importa es que la niña, si es portadora y un día quiere ser madre, podrá recurrir a la misma técnica. Es probable incluso que entonces ya no tenga que decantarse por una niña, porque se podrá ya seleccionar, entre los embriones masculinos, los que no tengan la alteración genética, con lo que se romperá la cadena de transmisión de la enfermedad.

Ése ha sido el propósito del joven hemofílico que con 17 años se infectó de sida en una transfusión y que, 18 años después, ha acudido al centro de reproducción Cefer de Barcelona para hacerse primero un lavado de semen y evitar así contagiar el virus, y luego, una vez fecundados varios ovocitos de su mujer, seleccionar los del sexo masculino, puesto que los hombres sufren la enfermedad pero no la transmiten. Ahora tiene dos hijos sanos. La cadena se ha roto.Las primeras niñas nacidas en España después de haberse sometido a un diagnóstico cuando eran apenas un embrión de seis células tienen ya siete años. Su madre se sometió a este proceso en la clínica Dexeus en 1993. Se trataba también de eludir la hemofilia. Pero el campo se ha ampliado considerablemente: ahora el catálogo de dolencias en las que se puede realizar un diagnóstico preimplantacional incluye ya 51 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística, el síndrome de Dow, el corea de Huntington y la distrofia muscular de Duchenne.

La última paciente atendida en la unidad de diagnóstico genético del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) tiene 32 años, y la cadena de la que es eslabón es el síndrome de la X frágil, una dolencia genética ligada al sexo. "Obtuvimos nueve ovocitos, de los cuales logramos cinco embriones útiles para biopsia. Y transferimos dos niñas", explica Amparo Ruiz, del laboratorio de Embriología del IVI.

"Esto es sólo el comienzo, porque cuando se avance en el desarrollo del genoma humano, podrán conocerse muchas otras alteraciones genéticas y las posibilidades se multiplicarán", vaticina Montse Boada, coordinadora del programa de fecundación in vitro (FIV) del Instituto Dexeus y miembro de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida en representación del Colegio de Biólogos.

Las posibilidades se multiplican, pero también los problemas, y el malestar cunde entre los equipos de FIV porque la Administración sanitaria española está dando muestras de una pertinaz parálisis en un ámbito en el que España había tenido, con la Ley de Reproducción Asistida de 1988, una legislación pionera. Se han formado en estos años varios equipos de investigación que, por su capacidad y su nivel de exigencia, pueden medirse con los más avanzados, pero se encuentran con un corsé que consideran desesperante: la indefinición legal.

"La ley no se ha actualizado y cada vez son más los problemas pendientes. Por ejemplo, qué hacer con los embriones sobrantes. O en qué casos es legítimo recurrir al diagnóstico preimplantacional", plantea Anna Veiga, jefa de la sección de Biología del Instituto Dexeus, pionera de las técnicas de fecundación in vitro en España. "En muchos centros de Estados Unidos, donde la FIV se concibe como un negocio, se aplica ya casi como una rutina el análisis genético de los embriones para descartar anomalías sin que se haya demostrado que existe riesgo de padecer una enfermedad", explica Anna Veiga. Ella es tajante: "Yo creo que si no hay un riesgo concreto demostrado, no debe hacerse diagnóstico preimplantacional".Hay anomalías genéticas en las que también es dudoso en qué casos aplicar la técnica. "El síndrome de Turner, por ejemplo. Son mujeres a las que les falta un cromosoma X y son estériles, pero la afectación clínica es muy variable. En muchos casos, se limita a una ligera reducción en la talla. ¿Es ético eliminar los embriones portadores de este síndrome? ¿Dónde está el límite?", se pregunta Anna Veiga. "En cualquier caso, una de las tareas de la Comisión Nacional de Fecundación Asistida era definir una lista de enfermedades genéticas en las que se pueda aplicar el diagnóstico preimplantacional. Pero esa lista no se ha hecho y nosotros trabajamos en el vacío".