Una mutación provoca la falta congénita de algunos dientes

Alrededor del 20% de la población del mundo nace con una incapacidad congénita para desarrollar una dentadura completa. Aunque las causas de este hecho no son bien conocidas, investigadores de la Universidad de Tejas podrían haber encontrado una explicación al descubrir una mutación genética en los miembros de una familia de Houston (Estados Unidos) a quienes les faltan el primero y segundo molares.La mutación fue detectada en el gen PAX9, perteneciente a una familia de genes maestros que contribuye a determinar la forma del cuerpo y la formación de órganos durante el desarrollo embrionario, y es la primera alteración que se describe en este gen. El hallazgo, que se publica en el número de enero de la revista Nature Genetics, representa una importante contribución a la comprensión de la genética del desarrollo de la dentición humana y abre a los científicos una vía para algún día poder replicar el proceso de forma controlada.

La clave que condujo al descubrimiento de esta mutación al equipo del profesor de odontología Rena de Souza fue el encontrar una familia en la que se había documentado la ausencia de molares en tres generaciones. Pero, sobre todo, fue su interés, que también trasladó a sus estudiantes, por descubrir la existencia de patrones hereditarios en la ausencia congénita de dientes.

A partir de las observaciones clínicas, "todo fue cuestión de aplicar las técnicas de epidemiología molecular y análisis de ADN para identificar el gen", explica De Souza.