Cromosomas con cambios de orientación

La selección natural aprovecha todo lo que le es útil para hacer avanzar la evolución; incluso lo que en apariencia podría ser considerado material de desecho. Este principio podría ser válido para una gran porción de la cadena de ADN constituida por segmentos que no definen a ningún gen y cuya función es hasta el momento ignorada. Entre estos segmentos, cualificados por los científicos como ADN sobrante, redundante o incluso basura, se encuentran los transposones o elementos móviles, distintas secuencias que suelen repetirse en número a lo largo del genoma y que pueden variar su posición sin que ello provoque problema alguno. Sin embargo, y a tenor de lo que publica Mario Cáceres, investigador del departamento de Genética y Microbiología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en el último número de la revista Science, estos segmentos podrían ser la clave para explicar un fenómeno común en la naturaleza: el cambio de orientación de fragmentos de cromosomas.Contrariamente a lo que se cree, no todos los cromosomas de un individuo son exactamente iguales. En determinados casos, señala Cáceres, un fragmento del cromosoma puede aparecer invertido, ocasionando cambios que pueden ser más o menos importantes en función de la especie de que se trate. En los humanos, dice el investigador, "todos los cromosomas pintan igual". En este caso, que un fragmento esté invertido suele ser negativo. Así ocurre con algún tipo de hemofilia en el que la inversión cromosómica provoca la rotura del gen que da lugar al factor de coagulación; sin éste, aparece la enfermedad.

En otras especies, como muchas de las pertenecientes al género Drosophila, la popular mosca del vinagre, estas inversiones parecen positivas y no son pocos los investigadores que afirman que podrían ser un factor evolutivo favorable. Pese a su frecuencia, sin embargo, nadie hasta ahora había dado con el mecanismo que las origina en condiciones naturales.

En ese mecanismo, señala Cáceres en Science, podrían participar los transposones. En su investigación, el científico de la UAB, dirigido por Alfredo Ruiz, del mismo departamento, y en colaboración con Manyuan Long, de la Universidad de Chicago, ha logrado identificar la presencia de transposones en los puntos de rotura y unión del fragmento de cromosoma invertido en una de las inversiones más frecuentes de Drosophila buzzati, la especie analizada. De su presencia en esos puntos, el equipo investigador deduce que estos elementos del ADN, en apariencia sin función, juegan un papel relevante.

Queda por ver, no obstante, cuál es ese papel y hasta qué punto es relevante en la naturaleza. En opinión de Cáceres, una posible respuesta podría ser "un error" en la replicación durante el proceso de división celular. Como se trata de elementos repetidos y situados en distintos puntos de la cadena de ADN, señala, podría ocurrir que al unirse de nuevo para dar lugar a la nueva cadena tras la división de las células, "se pegaran" por puntos "equivocados", lo que motivaría que el fragmento de cromosoma implicado se rompiera e invirtiera su orden. Como consecuencia alteraría el orden de los genes o inactivaría alguno de ellos generando cambios en el organismo, patológicos en el caso de los humanos o favorables en el de Drosophila. El otro punto a resolver es si éste es un mecanismo general en la naturaleza y si puede explicar saltos evolutivos dentro de una misma especie o entre dos distintas muy próximas.