Una prueba de orina o sangre podrá predecir el riesgo de muchos cánceres digestivos

El cáncer suele deberse a una acumulación de mutaciones genéticas ocurridas durante la vida del individuo, generalmente causadas por factores externos como el humo del tabaco. Pero muchos tumores digestivos se deben a errores genéticos de nacimiento, y en estos casos es posible predecir el riesgo a cualquier edad con una simple prueba de orina o sangre. El descubridor de estos genes del cáncer hereditario, el investigador español Manuel Perucho, presentó ayer en Madrid las conclusiones de seis años de trabajo que abren una vía crucial para el diagnóstico precoz.

La genética del cáncer es uno de los terrenos más competitivos de la ciencia de élite, y Perucho ha encontrado bastantes dificultades para ver reconocida su prioridad en el descubrimiento. El científico español presentó ayer pruebas de que su manuscrito pionero de 1993 fue retenido indebidamente por el científico estadounidense y candidato a premio Nobel Bert Vogelstein, a quien el texto había sido enviado para su revisión. Vogelstein logró así publicar simultáneamente unos resultados similares.Perucho y su equipo, del Instituto Burnham de La Jolla (California, EE UU), demostraron en ese trabajo la existencia de un tipo totalmente nuevo de genes de cáncer, pero han tardado seis años en ver reconocida la importancia de sus hallazgos. Sus colegas españoles Mariano Barbacid, Juan Carlos Lacal, Manuel Serrano y Miguel Fernández Braña, todos ellos científicos de primera línea internacional en ese campo, rindieron ayer homenaje a Perucho en la Universidad San Pablo (CEU) de Madrid, y le apoyaron en su denuncia contra Vogelstein.

Malas prácticas aparte, la resistencia de la comunidad científica a aceptar la importancia de los resultados de Perucho se ha debido a su carácter radicalmente nuevo. En 1993, los investigadores creían tener ya un cuadro bastante completo de las causas genéticas del cáncer: las sustancias cancerígenas externas provocaban la aparición de tumores al estropear los genes que normalmente controlan la división celular, la comunicación entre células y ciertos sistemas de seguridad que eliminan a las células defectuosas.

Los genes descubiertos por Perucho provocan el cáncer de un modo distinto. Estos genes, en su estado normal, se ocupan de corregir los inevitables errores que ocurren durante la replicación del ADN, la enorme molécula que contiene la información genética y que saca copias de sí misma cada vez que una célula se va a dividir en dos.

Las mutaciones que inactivan estos genes correctores tienen un efecto multiplicador de proporciones desastrosas: las células no pueden corregir los errores en el ADN, y por tanto se cargan de miles de mutaciones, algunas de las cuales acaban afectando al control de la división celular y provocando así la aparición de tumores. En el modelo clásico, las mutaciones suelen producirse durante la vida del individuo. En la ruta descubierta por Perucho, lo más común es que la mutación en un gen corrector se herede de los padres. Ello no provoca cáncer por sí mismo, pero aumenta mucho el riesgo de desarrollarlo. Entre estos tumores, el mejor descrito es el llamado cáncer de colon no poliposo, que da cuenta del 15% de los tumores de colon.

A diferencia de las mutaciones clásicas, las que inactivan los genes correctores suelen estar presentes en todas las células del individuo, lo que permite detectarlas en pruebas de sangre u orina mucho antes de que los tumores se desarrollen.