Genes y malformaciones

Las aplicaciones prácticas de los últimos conocimientos adquiridos en embriología no se han dejado esperar. Actualmente sabemos (gracias al estudio del desarrollo en animales tan diversos como la mosca, el ratón o el pollo) que mutaciones o alteraciones en la expresión de ciertos genes durante el desarrollo pueden dar lugar, por ejemplo, a la aparición de extremidades adicionales o a la desaparición de las mismas.Dado que los genes implicados en estas mutaciones son los mismos que se utilizan durante el desarrollo de las extremidades en humanos, estos descubrimientos nos han ayudado a descifrar cuáles son los genes que están alterados en varias malformaciones congénitas. Tal es el caso de la sinpolidactilia tipo II, enfermedad caracterizada por la fusión y duplicación de los dedos y que es debida a mutaciones en los genes Hox, o de otras deformaciones mas generalizadas como el gigantismo y el enanismo, enfermedades causadas, respectivamente, por un mal funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento o por mutaciones en el gen FGFR3.

Una vez descifrado los genes y la función que éstos tienen durante el desarrollo del embrión la finalidad práctica más inmediata es la de tratar de corregir, o al menos atenuar, algunas de las enfermedades que afectan al ser humano. El ejemplo más notorio del beneficio del estudio de la embriología ha sido el relacionado con la fertilización in vitro. Se han cumplido. 20 años del primer niño probeta, técnica extraordinaria por aquel entonces, y que con su ulterior perfeccionamiento es, hoy día, práctica médica a la que se recurre en un porcentaje elevado de casos de infertilidad.

Otros ejemplos tales como la creación in vitro de órganos o la terapia génica de malformaciones hereditarias podrían ser realidad en un futuro no muy lejano.