Sólo el 20% de los hemofílicos del mundo recibe tratamiento adecuado

En España hay censados 2.400 hemofílicos, una cifra similar a la del resto de los países en relación al número de población y que supone seis casos por 100.000 habitantes. Los hemofilicos españoles están bien controlados médicamente. Sin embargo, se estima que su porcentaje sólo se eleva al 20%. El resto, perteneciente a países poco desarrollados, se divide en un 60% sin tratamiento y un 20% que sólo está algo controlado.Existen fundamentalmente dos tipos de esta enfermedad, caracterizada por la incapacidad del organismo para sintetizar uno de los factores de la coagulación de la sangre. En la hemofilia tipo A hay una deficiencia del factor VIII de la Coagulación y afecta al 85% de los pacientes. En la tipo B, que agrupa al resto de los hemofílicos, existe una deficiencia del factor IX de la coagulación.

El tratamiento consiste en administrar por vía endovenosa el factor del que es deficitario el enfermo. Clásicamente, los preparados eran derivados del plasma humano y a principios de los años 80 -con la aparición del sida- gran número de hemofílicos fueron contagiados por el virus (VIH). Un 20% de la población hemofílica mundial ha muerto por sida y un 50% de los que viven es seropositivo.

Según Manuel Magallón, coordinador de la unidad de hemofilia del hospital La Paz de Madrid, cesó el contagio del sida en los hemofílicos cuando se dispuso del test de marcadores para detectar el virus en la sangre. "Posteriormente, la disponibilidad de otros marcadores, como los del virus de la hepatitis B, y de los eficaces métodos de inactivación vírica de los concentrados ha reducido casi totalmente el riesgo de transmisión de infecciones", añade.

La aparición en 1992 del factor VIII obtenido por ingeniería genética tranquilizó aún más. Aunque, Joan María Tusell, coordinador de la unidad de hemofilia del hospital Valle de Hebrón de Barcelona, explica que no se trata de un producto recombinante del todo, ya que "para su estabilidad, en la fase final de elaboración, precisa de albúmina procedente de la sangre humana. Teóricamente", aclara Tusell, "tiene una gran seguridad vírica, pero no deja de ser un producto biológico".

En estos momentos, se encuentran en fase avanzada de ensayo clínico los factores de coagulación VIII y IX totalmente recombinantes.

La elección terapéutica de uno de los dos factores VIII actualmente disponibles depende mucho del especialista. "No existe al respecto", admite Magallón, "ningún consenso y los especialistas españoles pensamos mantener una reunión para intentar adoptarlo". Según explica Tusell, en España la práctica más extendida por el momento es administrar el factor VIII obtenido por ingeniería genética a los niños y a los adultos que no hayan contraído infecciones secundarias a hemoderivados.