La fibrosis quística apareció hace 50.000 años

Un estudio dirigido por Xavier Estivill y Núria Morral, del Instituto de Investigación Oncológica de Barcelona, ha permitido establecer que la fibrosis quística, la dolencia genética más frecuente en la población blanca occidental, apareció hace unos 50.000 años. El estudio fue publicado ayer por la revista Nature Genetics.

La fibrosis quística afecta a una de cada 2.000 personas y en España hay más de 6.000 enfermos. Hasta ahora se han identificado más de 400 mutaciones del gen implicado en la enfermedad. El equipo de Estivill y Morral ha seguido la evolución de una de estas mutaciones, que causa el 70% de los casos de fibrosis quística en los países occidentales.Esta mutación penetró en Europa con la migración hacia el continente de poblaciones procedentes del Cáucaso y se difundió en dos oleadas. La primera se produjo durante el Paleolítico, hace unos 35.000 años, y se extendió por todo el territorio. La segunda penetró durante el Neolítico, hace unos 10.000 años, y se extendió por el centro y el norte de Europa. El estudio ha revelado que esta mutación es mucho más frecuente en Dinamarca, norte de Francia, Escocia y País Vasco que en el área mediterránea.

Esta es la primera vez que se ha podido determinar el tiempo de aparición y la expansión geográfica de una dolencia genética. Los autores del estudio sostienen que la mutación se produjo como una reacción selectiva de defensa para proteger a la especie contra una agresión externa, de modo que la alteración del gen constituía de hecho una ventaja relativa para los sujetos que la sufrían. Esa ventaja podía ser una mayor capacidad de defensa del organismo frente a las infecciones intestinales.

Para realizar este estudio se han analizado los genes de más de 3.000 personas afectadas por la mutación en 15 países europeos. "Ha sido un trabajo muy laborioso, pero ha merecido la pena", declaró a este diario Xavier Estivill.