Investigadores australianos descubren el primer gen relacionado con la osteoporosis

JANE E. BRODY (NYT) Un equipo de investigadores australianos ha demostrado, en lo que puede ser el más importante descubrimiento científico de la década en este terreno, que un gen es el principal responsable de la osteoporosis y explica un tercio de los casos de riesgo de contraer esta enfermedad de los huesos que aflige a millones de personas en el mundo, sobre todo a mujeres maduras. El gen influye sobre la densidad que alcanzan los huesos al principio de la vida adulta; a partir de entonces, la pérdida de masa ósea comienza a superar el crecimiento de los huesos. El hallazgo permitirá realizar pruebas genéticas en la infancia para saber si una persona es proclive a padecer osteoporosis en su madurez y prevenirla.

Según el informe de John A. Eisman, del Instituto Garvan de Investigación Médica (Sidney), y sus colegas, publicado ayer en la revista británica Nature, las personas que tienen dos genes b (uno heredado del padre y otro de la madre) tienen densidad ósea más alta que aquellos con dos copias B. Quienes heredan uno de cada tipo -el genotipo Bb- tienen huesos de densidad intermedia.Los investigadores, mediante un estudio realizado en 250 gemelos (hombres y mujeres) de raza blanca, han calculado que la combinación genética BB puede hacer que una mujer anciana sea cuatro veces más propensa a sufrir una fractura de cadera que si tuviese la combinación bb.

Al comentar el nuevo hallazgo, Gregory R. Mundy, endocrinólogo de la Universidad de Tejas en San Antonio (EE UU), dice: "La gente ha estado estudiando la influencia genética en la osteoporosis durante 20 años. Ésta es la primera vez que un gen específico ha sido relacionado con la enfermedad, lo que constituye un gran paso para conocer la determinación hereditaria en la formación de la masa ósea".

Vitamina D

Los científicos de Sidney afirman que el gen b es el responsable de producir el receptor de la hormona de la vitamina D. Esta hormona es crucial para determinar la capacidad del cuerpo de absorber el calcio de los huesos. Sin un preciso ajuste entre los receptores y la hormona, la vitamina D no puede formar tejido óseo de manera óptima.

Mundy añade: "Si posteriores estudios demuestran que el nuevo descubrimiento es correcto, y si se puede actuar so bre el receptor de la vitamina D administrando al individuo dosis extra de esa vitamina, se ayudaría a incrementar la masa ósea en personas propensas a la osteoporosis".

Lawrence Riggs, endocrinólogo especializado en osteoporosis, de la Clínica Mayo en la Clínica Rochester (Minnesota), sugiere una estrategia preventiva diferente: suministrar cantidades adecuadas de calcio y de la proteína a los niños que los análisis genéticos identifiquen corno susceptibles de padecer la enfermedad. El hallazgo del gen del receptor de la vitamina D, agrega, "es probablemente el descubrimiento más importante de la última década sobre la osteoporosis".

Aproximadamente el 50% del riesgo de que una persona desarrolle debilitamiento óseo se debe a la insuficiencia de tejido óseo inicial, según explica Riggs. Un 15% de la población tiene la combinación de genes más desfavorable; es decir, el genotipo BB.

Los investigadores australianos analizaron la densidad ósea y el genotipo en hermanos gemelos y descubrieron que las diferencias en su masa ósea podían explicarse en gran medida por las desigualdades en el gen b. En los gemelos con diferente composición genética para el receptor de la vitamina D apreciaron que tenían huesos mucho más densos quienes tenían el genotipo bb que los Bb.

Cadera y columna

Sobre la base de este estudio, los científicos calcularon que el gen del receptor de la vitamina D es responsable hasta de un 75% de la influencia genética en la formación de la masa ósea en puntos clave del esqueleto, como la cadera y la zona lumbar de la columna vertebral. En la investigación examinaron también a 311 mujeres sanas y a 207 posmenopáusicas, y descubrieron que el gen b indicaba en ellas la densidad ósea en dichos puntos clave.

La densidad ósea determina un umbral de fractura a partir del cual los huesos son especialmente susceptibles de quebrarse si la persona, por ejemplo, sufre una caída. En las mujeres examinadas por los australianos, aquellas con genotipo BB alcanzaban el umbral de fractura 18,4 años después de la menopausia, como media, mientras que quienes tenían la combinación de genes bb no llegaban a ese punto crítico hasta 29 años después de la menopausia. En el caso Bb transcurren, de media, 22 años.

Mundy ha precisado que estos descubrimientos del grupo de Sidney deben ser confirmados por investigaciones más extensas, que incluyan a otros grupos étnicos.