Un arma para cambiar el destino

"El diagnóstico prenatal y el consejo genético constituyen un arma para la prevención de las enfermedades genéticas", afirma Carlos San Román, presidente de la Sociedad Española de Genética Médica. Este especialista sitúa en unas 4.000 las alteraciones genéticas hereditarias. Actualmente existen. 250 pruebas médicas para diagnosticar prenatalmente otras tantas patologías que se manifiestan con retraso mental o malformaciones. Sin embargo, la escasez de servicios y el desconocimiento dificulta el acceso a esas pruebas.

Contra un muro infranqueable se topó el matrimonio compuesto por Ana R. S., de 35 años, y Pedro Y. Q., de 36, a cuyo futuro hijo se le diagnosticó prenatalmente una enfermedad genética que en los primeros años de vida le llevaría a la muerte. El caso de Ana y Pedro entraba de lleno en el supuesto de aborto terapéutico que recoge la ley de interrupción del embarazado espáñola. Sin embargo, tras varios días de angustia y peregrinaje por distintas dependencias administrativas, el matrimonio, aconsejado por la propia Dirección Provincial del Insalud de Madrid, tuvo que acudir a una clínica privada, homologada por la Seguridad Social, para interrumpir a tiempo la gestación.Este matrimonio de profesionales liberales, perteneciente a la clase media-alta, había tenido la suerte de estar bien informado y acudieron al hospital Ramón y Cajal de Madrid al saber que esperaban un nuevo hijo: querían conocer si el niño heredaría la misma enfermedad genética que tienen sus dos hijos anteriores.

Se trata de una enfermedad metabólica que, como la hemofilia, padecen los varones y transmite la madre. Se manifiesta en los primeros años de vida y progresivamente conduce a la muerte. Los dos hijos de Ana y Pedro padecen la enfermedad, aunque de momento sólo en el mayor, de seis años, se manifiestan los síntomas. Ha perdido la vista, el habla y otras funciones motoras y cognitivas.

"Hoy por hoy, podemos diagnosticar prenatalmente un buen número de enfermedades genéticas hereditarias", dice el doctor Carlos San Román, jefe del servicio de genética humana del Ramón y Cajal y presidente de la Sociedad Española de Genética Médica. "Pero hay una gran desinformación en la población general y en parte del personal sanitario ante las posibilidades que ofrece la genética médica", continua; "aquí nos han llegado personas a las que en otros hospitales y maternidades les habían dicho que las pruebas genéticas no existían".

Alteración cromosómica

Sólo las alteraciones cromosómicas, que afectan al 1% de los recién nacidos, son responsables del 20% de todas las malformaciones congénitas y del 3% de todos los retrasos mentales, así como del 60% de los abortos espontáneos y del 10% de los transtornos de fertilidad. Las enfermedades metabólicas afectan al 1, 5% de los recién nacidos y son causantes de una elevada tasa de retrasos mentales y de trastornos orgánicos progresivamente mortales.El 40% de la mortalidad hospitalaria es debida a enfermedades genéticas. De ese porcentaje, un 37,5% es por enfermedad metabólica, y un 2,5%, por alteración cromosómica. A ello hay que añadir que la estancia por estas alteraciones es 25 veces mayor que por otros procesos patológicos.

Por ello, San Román considera que toda persona con antecedentes familiares o descendientes con enfermedades genéticas hereditarias tiene derecho a hacerse un estudio. "También sería aconsejable en las personas que sepan que son portadoras de algunas de esas patologías y en las mujeres gestantes en edad avanzada".

"Si la persona interesada encuentra problemas", explica, "en los trámites ordinarios para acceder a un servicio hospitalario puede acudir directamente a nosotros y será atendida". Pero, en ocasiones, los problemas surgen precisamente a raíz de conocer el diagnóstico genético, si éste va asociado a la decisión de interrumpoir el embarazo.

"De momento", añade el doctor San Román, "el diagnóstico prenatal y el consejo genético sólo sirven para que los progenitores actúen en consecuencia, puesto que no se puede intervenir terapéuticamente para frenar o revertir la alteración. Sólo en el caso de la llamada fenilcetonuria podemos actuar en el momento del nacimiento. Si esta enfermedad se diagnostica prenatalmente, se evitará que el niño tenga retraso en su desarrollo fisico y mental".

Dos grupos

Las patologías genéticas hereditarias se pueden subdividir en dos grandes grupos: las cromosómicas y las metabólicas (monogénicas o poligénicas). En el primer caso se produce una alteración en la estructura de alguno de los 23 pares de cromosomas (en los que están integrados los genes). Esta alteración se debe a un error en las divisiones de las células embrionarias y puede presentarse antes, durante o después del momento de la concepción.En el caso de las enfermedades metabólicas, la alteración aparece en un solo gen (monogénica) o en varios (poligénica). Surge como consecuencia de una mutación genética en cualquier momento de la vida, y a partir de ese momento la persona es portadora del gen alterado, pudiendo transmitir la enfermedad a su descendencia y ésta se manifestaría en los primeros años de vida.

Entre las alteraciones cromosómicas, San Román cita el síndrome de Down (mongolismo), el síndrome de Turner (trastornos en el desarrollo morfológico) y las trisomías 13 y 18 (malformaciones y retraso mental graves).

Entre las alteraciones metabólicas señala la fibrosis quística como la más frecuente, las distrofias musculares, ciertas enfermedades de la sangre (hemofilia y talasemia) y un amplio abanico de patologías neurológicas. La mayoría de las enfermedades metabólicas son altamente incapacitantes y conducen progresivamente a la muerte.