Los resultados de la primera terapia génica se conocerán dentro de seis meses

Los resultados de la terapia génica aplicada el pasado viernes en el Instituto Nacional de la Salud (NIH) de Bethesda (Washington, EE UU) a una niña de cuatro años afectada de una grave enfermedad de sistema inmunológico no se conocerán hasta dentro de seis o 10 meses. La niña, cuyo nombre no ha sido hecho público, aguantó perfectamente la transfusión.

Los médicos que han llevado a cabo el experimento, el primero de este tipo que se realiza en seres humanos, introdujeron en el cuerpo de la paciente mil millones de células alteradas genéticamente para que formen un sistema de defensa.La niña no fue anestesiada y durante la intervención estuvo jugando con recortes de papel y adhesivos. Cuatro horas después estaba paseando por el hospital y tomando caramelos. La niña nació con deficiencia de adenosina deaminasa (ADA), un raro defecto genético por el que sus glóbulos blancos no producen la enzima ADA, necesaria para crear un sistema inmunológico normal. Es una enfermedad muy poco frecuente, que afecta a menos de uno de cada 100.000 nacidos.

Estos niños no tienen defensas frente a las infecciones y si no reciben tratamiento tienen que vivir en una cámara estéril aislada del exterior para evitar cualquier contagio, por lo que fueron llamados niños burbuja. Hasta ahora existían únicamente dos tratamientos: el trasplante de médula ósea, no siempre posible, o el suministro semanal de una enzima ADA -obtenida de las vacas-, que mejora el estado de los niños pero no restablece totalmente su sistema inmunológico. La niña ahora tratada en el primer experimento de terapia génica está sometida a este medicamento, llamado Peg-ADA.

" A los pocos días de nacer la niña estaba muy enferma", ha explicado el padre de la paciente, quien se ha mostrado plenamente convencido de que la vía ahora iniciada funcionará: "No confiábamos en el resultado a largo plazo de la Peg-ADA, y cuando nos plantearon la posibilidad de llevar a cabo la terapia de genes, vimos la esperanza de una solución a su enfermedad".

La intervención se desarrolló el pasado viernes a las 13.00, hora local de Washington. Los médicos Michael Blaese y French Anderson colocaron una aguja intravenosa en la mano izquierda de la niña, que estaba sentada en su cama. Se le introdujeron sus propias células blancas, que le habían sido extraídas hace dos semanas y corregidas por ingeniría genética en laboratorio. La niña, que llevaba unos pantaloncitos de pijama azul turquesa y un suéter blanco, soportó sin rechistar la transfusión, que se prolongó durante 28 minutos.

Los científicos esperan que las células corregidas se multipliquen ahora en el cuerpo de la paciente, produciendo la enzima ADA, y que se desarrolle el sistema inmunológico. "Si eso ocurre la habremos ayudado sustancialmente", ha declarado Anderson. Los médicos tenían previsto que la niña regresase ayer a su casa. Durante los próximos 12 meses ,deberá acudir cada 15 días al NIH para ser sometida a una revisión y a nuevas transfusiones.

Avance muy importante

Aunque el experiento llevado a cabo ahora no es la solución definitiva, se trata de un avance muy importante que abre el camino hacia una solución similar para otras enfermedades. Dentro de unos años se podrá extraer el gen erróneo de las células de los pacientes e introducir el gen correcto, han asegurado los médicos.La terapia esperimental llevada a cabo en el NIH ha estado rodeada de una gran polémica y ha sido minuciosamente analizado por las autoridades sanitarias antes de otorgar el permiso definitivo para tratar a diez niños, que fue comunicado al doctor Anderson pocas horas antes de realizar la transfusión a la niña burbuja.

Hasta ahora sólo se había realizado un experimento de introducir células modificadas por ingeniería genética en seres humanos. Fue una prueba, sin fines terapéuticos, llevada -a cabo por este mismo equipo científico hace un par de años. Según han explicado los doctores, los riesgos de introducir células modificadas genéticamente en seres humanos son mínimos en este caso, puesto que esas células se analizan exhaustivamente en el laboratorio antes de inyectárselas de nuevo el paciente. De este modo se comprueba con exactitud la manipulación genética realizada.

El padre de la niña sometida a terapia génica ha declarado estar muy orgulloso del comportamiento de su hija, pero ha afirmado que hubiera preferido que no la eligiesen en primer lugar: "Me hubiera gustado que fuese una de los últimos. pacientes, porque el primero tiene mayores riesgos. Sin embargo, los médicos pensaron que ella era la más indicada y decidimos aceptar". La niña fue elegida entre cinco candidatos por sus condiciones estables y porque sus células se multiplicancen bien en laboratorio.