Anticiparse para curar

El análisis y estudio de una sola célula del embrión humano antes de su implantación en el útero materno, a fin de descubrir posibles malformaciones o irregularidades en la dotación genética, será en un futuro inmediato un método corriente de diagnóstico prenatal aplicado a parejas que presenten un riesgo genético claro. Este fue uno de los temas estrella del I Congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, celebrado recientemente en Barcelona, con asistencia de más de 700 expertos mundiales.

El diagnóstico preimplantatorio, que puede realizarse utilizando diversas técnicas, permite, a través del proceso de fertilización in vitro (FIV), hacer crecer el embrión del que se ex traerá una célula, o varias, para su estudio. Existen tres tipos de técnicas experimentadas con éxito en el descubrimiento de algunas enfermedades del ratón. Las pruebas bioquímicas son las más rápidas, y permiten implantar el embrión inmediatamente después del análisis de la célula en caso de que el resulta do sea negativo y, por tanto, no se haya descubierto ninguna enfermedad de trasmisión genética como, por ejemplo, la hemofilia.

Una segunda técnica es el estudio cromosómico, para el que se necesita más de una célula de embrión, y además, al ser un proceso lento, requiere la congelación del resto de células embrionarias. Por último, el diagnóstico puede realizarse mediante una sonda de ácido desoxirribonucléico (ADN) que explora la información genética de la célula de embrión.

La opinión generalizada de los científicos es que el diagnóstico preimplantatorio o prenatal es más seguro que la intervención en la dotación genética de las células y evita a la futura madre tanto los problemas de gestación como el trauma del aborto.

Problemas en animales

"Por otra parte", señala el doctor Egozcue, catedrático de Biología Celular de la universidad Autónoma de Barcelona y miembro del comité ejecutivo del congreso, "cada una de las técnicas experimentadas hasta ahora sólo en animales presenta sus problemas".

"Y aunque se podrían aplicar ya en el ser humano, queremos mejorar algunos aspectos como el de la tasa de éxito de implantación del embrión en el útero materno después de realizado el diagnóstico", apostilla Egozcue. "Para llevar a cabo este tipo de diagnosis a partir de una célula del embrión es necesario quitar la zona pelúcida que lo envuelve en los primeros días. Entonces las células quedan sueltas, y aunque se consigue hacerlas compactar de nuevo, el porcentaje de éxitos resulta todavía bajo. Éste es un factor precautorio que es necesario mejorar antes de aplicar estas técnicas en el honíbre".

Según las estimaciones del doctor Egozcue, en el plazo de un año aproximadamente se podrá proceder a la aplicación del diagnóstico preimplantatorio en el tratamiento clínico de parejas con riesgo genético.

"Sin embargo", señala, "ya podría aplicarse ahora en casos que revistieran auténtica gravedad. Por ejemplo, en el de una mujer con previsión de dificultades durante el embarazo y con riesgo de transmitir una enfermedad grave como es el síndrome de Lesch-Nyhan, que provoca en los niños que la padecen la automutilación. Esta enfermedad genética puede diagnosticarse en una sola célula del embrión".

Durante el congreso de Barcelona se presentaron también trabajos que permiten localizar problemas genéticos que no pueden descubrirse a través del análisis de las células de la sangre. Sólo en seis centros del mundo se lleva a cabo este tipo de investigación, entre ellos la Autónoma, sobre una población masculina que es portadora de anomalías cromosómicas que amenazan a su descendencia.

En este ámbito, los estudios en curso tratan de despejar incógnitas referentes a cuáles son las perspectivas de transmisión de la anomalía genética que presenta cada individuo, o por. qué algunas personas manifiestan más posibilidades que otras de transmisión de enfermedades genéticas a pesar de que sobre el papel todos tienen el mismo riesgo.

Hasta el momento, en el mundo sólo se han producido tres nacimientos de niños después de una fertilización in vitro a partir de un óvulo previamente congelado. Sin embargo, la realidad es que los ovocitos congelados son difíciles de, fertilizar o bien fertilizan mal. "Sospechamos cuáles son las causas de ello", explica Egozcue, "pero todavía no tenemos la solución".

Entre las ventajas que se derivan de la congelación de ovocitos cabe señalar que se evitarían los problemas de índole legal y éticos que puede generar la congelación de embriones, ya que el óvulo no puede ser considerado todavía como vida humana.

El óvulo y la vida

La congelación de ovocitos representaría, asimismo, enormes ventajas para aquellas mujeres que pudieran verse aquejadas de cáncer o de anomalías en los ovarios. También sería la solución ideal para aquellas mujeres que quieren retrasar su maternidad sin que ello represente un peligro."El problema de los ovocitos sobrantes que se consiguen mediate estimulación se evitaría", según Egozcue, "con la congelación de los ovocitos".