Medicos españoles utilizan nuevas técnicas de diagnóstico prenatal

Desde hace un año, el servicio que se encarga del diagnóstico prenatal del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, viene aplicando con éxito una nueva técnica para la detección de anomalías fetales cromosómicas, que se puede realizar desde la novena semana de gestación. Si se despenaliza el aborto para el Caso de presumibles taras físicas o psíquicas del feto, la biopsia corial permitiría la interrupción del embarazo antes de los tres meses, frente a los cinco que habría que esperar para realizarlo si se aplica la amniocentesis, la técnica tradicional a la que sustituye.El sistema, similar en la práctica a una simple citología vaginal, consiste en hacer una biopsia de vellosidades coriales (extracción de una muestra de placenta), que, aunque no forman parte del feto, tienen un tejido idéntico por haber surgido de la misma célula ovular fertilizada. Permite la detección de enfermedades cromosómicas y algunas metabólicas, y por eso, según el doctor Joaquín Díaz Recasens, que es quien realiza las técnicas quirúrgicas de diagnóstico prenatal en la Fundación Jiménez Díaz, "puede llegar a sustituir a la amniocentesís en un 90% de los casos, pero no sirve para diagnosticar anomalías fetales estructurales, ni la mayor parte de las enfermedades metabólicas".

Aunque afirma que es un defensor de la biopsia corial "por los excelentes resultados que nos está dando", el doctor Díaz Recasens, pionero en España de este método, que todavía se utiliza en muy pocos países, puntualiza que "no hay que olvidar que estamos todavía en el período de prueba". El posible incremento del riesgo de aborto en las embarazadas a las que se aplica esta técnica está siendo evaluado por investigadores estadounidenses, que han comenzado a realizar un estudio multicentros para evaluar la seguridad general de la biopsia corial, que, según el doctor Mahoney, de la Universidad de Yale, presenta un índice de abortos que oscila entre el 3% y el 8%. La cifra de abortos registrada en el servicio de diagnóstico precoz de la Fundación Jiménez Díaz se sitúa en un 6%, "que no difiere de la que se registra entre la población general de alto riesgo en los primeros meses de embarazo, por lo que es muy difícil saber si en alguna medida influye la biopsia corial", según el especialista español.

La opción del aborto terapéutico

Las técnicas de diagnóstico precoz que sirven para determinar si existe algún tipo de anomalía en el feto son muy recientes, ya que apenas cuentan con 12 años de vida. Se utilizan fundamentalmente en embarazadas con alto riesgo de dar a luz un hijo con malformaciones, como ocurre cuando se trata de mujeres mayores de 35 años o que tienen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas o metabólicas o de enfermedades ligadas al sexo.La aplicación de los métodos de diagnóstico precoz es muy escasa, debido a la inexistencia, hasta el momento, de una ley que permita a la madre tomar una determinación en el caso de que existan malformaciones en el feto. Por eso el equipo de diagnóstico prenatal de la Fundación Jiménez Díaz comenzó a trabajar en 1976 como grupo de investigación, "por la necesidad clínica que planteaba la existencia de gran número de pacientes con problemas muy graves, que acudían al departamento de genética".

El doctor Díaz Recasens indica que la mitad de las pacientes que acuden a ellos son enviadas por equipos de genética, mientras que un 30% van dirigidas por ginecólogos y sólo el 30% restante acude por propia iniciativa. "Nosotros", dice, "lo único que podemos hacer es informarles sobre su caso, aunque se presume que en la mayor parte de las anomalías detectadas la decisión suele ser ir a abortar fuera de España, pero eso es algo que no nos incumbe. No obstante, hay un número de casos en los que las anomalías se pueden evitar si se detectan a tiempo, y ya sólo eso justifica nuestra labor".

Si entra en vigor el anteproyecto de ley que despenaliza el aborto en los casos de peligro para la madre, violación o probabilidad de que el feto nazca con graves taras físicas o psíquicas, que en la actualidad está pendiente del dictamen del Tribunal Constitucional, nuestro país no cuenta con la infraestructura necesaria para poder detectar esas anomalías fetales. Se calcula que en el 11,% de los partos que se atienden en España las embarazadas son mujeres mayores de 35 años, por lo que unas 40.000 mujeres tendrían que hacer cada año el diagnóstico precoz.

Técnicas muy recientes

El equipo de diagnóstico prenatal de la Fundación Jiménez Díaz lleva siete años trabajando en estas técnicas y aplica todas las existentes en estos momentos. Junto al ginecólogo Díaz Recasens trabajan el doctor Santiago Palacios, y las genetistas Carmen Palacios y Carmen Ayuso.Los métodos tradicionales de diagnóstico precoz de anomalías fetales son la ecografia, la amniocentesis y la fetoscopia. La primera es la más incruenta, no tiene efectos negativos y permite ver morfológicamente al feto, mediante una gráfica registrada por ondas ultrasónicas, que reflejan su estructura. La ecografía que se realiza para detectar posibles anomalías fetales es mucho más especializada y minuciosa que la normal. Con este método se pueden diagnosticar el 80% de las anomalías estructurales fetales.

La amniocentesis consiste en la punción de la membrana que envuelve al feto para obtener líquido amniótico, del que se extraen células, que posteriormente se cultivan para poder analizarlas cromosómicamente. Se practica entre la 16 y la 17 semana del embarazo y sirve fundamentalmente para el diagnóstico cromosómico, el de enfermedades metabólicas y de defectos del tubo neural. El riesgo de aborto por el empleo de esta técnica oscila entre el 1% y el 0,4%.

La fetoscopia es la visualización directa del feto a través de un sistema óptico, que se introduce por una punción en la cavidad amniótica.