La enfermedad ultrarrara de José tiene tratamiento

Hay enfermedades raras (menos de cinco casos por 10.000 personas) y ultrarraras (menos de uno por 50.000). José Monfort, un niño de Burriana (Castellón) de 9 años, tuvo la mala suerte de tener una de estas últimas, el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA), que le costó perder los dos riñones.

Pero también tuvo la fortuna de que en 2010 apareciera un fármaco, el eculizumab, para tratar la enfermedad, que le ha salvado la vida y permitido acceder a un trasplante renal. “Hemos pasado de vivir con un peligro constante de trombosis a poder hacer la misma vida de antes del diagnóstico y esto tan solo con ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento”, explica su padre, Francisco Monfort. Junto a la madre del joven paciente, Mireya Carratalà, ambos presentaron el jueves la asociación de pacientes de este raro síndrome con la que pretenden difundir que esta patología crónica y potencialmente mortal tiene tratamiento.

A José, el síndrome se le manifestó a los tres años, después de un resfriado. Comenzó con un cuadro de vómitos, decaimiento, fiebre y acabó en la unidad de cuidados intensivos del hospital General de Castellón. De ahí pasó al hospital La Fe de Valencia, con una lesión renal muy grave y hemodiálisis diarias. “Después de tras meses ingresado, nos dan el alta y nos comentan a las dos semanas que no queda más remedio que extirpar los riñones, tenía la función renal al 5% y era la única forma de salvarle la vida".

La operación fue en Navidad de 2006. Desde entonces, cada 48 horas debía someterse a una sesión de hemodiálisis para limpiar la sangre: “íbamos a Valencia los martes, jueves y sábado y así perdía el menor colegio posible”, relata su madre.

Desde entonces, los dos padres se volcaron en Internet en busca de los mejores nefrólogos para encontrar un remedio para su hijo. Contactaron con la fundación estadounidense del síndrome hemolítico urémico atípico, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) o la española (Feder). Después de dar muchas vueltas, la respuesta estaba en España. “Desde congresos en Toronto, y asociaciones de Italia y Francia nos dijeron que el mayor especialista en la enfermedad es Santiago Rodríguez de Córdoba”, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, experto en genética molecular y genética del complemento en patologías renales y oculares, explica la madre de José.

La solución pasaba por un medicamento, un anticuerpo monoclonal, que salió en 2010 -no se aprobó hasta 2011- y podía resolver el problema de estos enfermos. Resultó todo un hallazgo, ya que de las más de 6.000 enfermedades raras existentes, apenas 60 cuentan con tratamiento efectivo. El fármaco permitiría que el pequeño accediera a un trasplante de riñón y evitar recaídas. El trasplante tuvo lugar el 24 de septiembre de 2010 y vino seguido de dos intervenciones más. Una para reconstruir la uretra, que, después de cuatro años sin usarla, habría sufrido lesiones. Y otra porque, en el injerto, José sufrió una pequeña perforación en el intestino y hubo que volver al quirófano para suturarla.

Finalmente, obtuvo el alta en noviembre de 2010. Desde entonces, acude al hospital La Fe cada 15 días para recibir la medicación, que le permite seguir una vida normal.

Este jueves, sus padres —él estaba en el colegio—presentaron la asociación que dirigen en el hospital La Fe de Valencia con la intención era difundir su experiencia y ser una plataforma de apoyo a pacientes y familiares. Pero “sobre todo", para concienciar "sobre la urgencia del diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento”, comenta Francisco Monfort.