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Descubiertos los genes que nos hacen únicos

Las neuronas contienen elementos móviles que pueden explicar la individualidad humana y algunas enfermedades neurológicas

En el intrincado mundo de la genética, proclive a dar continuamente sorpresas a los investigadores, un nuevo trabajo ha conseguido detectar un rasgo de las neuronas humanas que hasta ahora se mantenía oculto y que puede incluso cambiar el concepto de individualidad. Lo que se ha descubierto es que en estas células del sistema nervioso existen numerosos genes móviles o saltarines, secuencias de ADN que hacen copias de sí mismas a todo lo largo del genoma y lo remodelan continuamente.

"Se trata de un mecanismo que tiene la capacidad de crear la diversidad neuronal que hace que cada persona sea única", comenta Fred Gage, una de las máximas autoridades en neurociencias, que ha dirigido el trabajo. "El cerebro tiene unos 100.000 millones de neuronas con unos 100 billones de conexiones entre ellas, y los elementos móviles de ADN puede dar a cada una de ellas una capacidad ligeramente distinta".

Hasta ahora sólo se conocía, en humanos, la existencia de estos elementos móviles, denominados transposones, en las células adultas del sistema inmunológico, explica el equipo del Instituto Salk (Estados Unidos), del que forma parte el español José Luis García Perez, del Banco Andaluz de Células Madre. En el sistema inmunológico, los genes que dirigen la producción de los anticuerpos cambian de lugar para crear la variedad necesaria de estos elementos para reconocer un número altísimo de antígenos.

Gage y su equipo ya habían verificado que funcionaban transposones en neuronas de ratón, pero no en las humanas. Aunque reconocen que todavía faltan experimentos para la confirmación definitiva, su descubrimiento puede ser importante para comprender mejor el desarrollo del cerebro y para avanzar en la comprensión de las enfermedades neurológicas. Los transposones, al saltar, pueden caer dentro de un gen y anular así su función, al alterar su secuencia.

"Se sabe que estos elementos móviles son importantes en organismos menos complejos, como las levaduras y las plantas, pero en los mamíferos se consideran normalmente como restos de nuestro pasado y, sin embargo, son muy abundantes", añade Gage. "Aproximadamente el 50% del genoma completo humano está compuesto de restos de elementos móviles. Si fueran ADN basura, como se suponía, ya habrían desaparecido". Se cree que estos elementos móviles están activados durante las primeras etapas de desarrollo del embrión humano, y en las bacterias, por ejemplo, son la clave de la resistencia a los antibióticos.

Que existan secuencias con la estructura de los transposones no quiere decir que funcionen como tal, que salten de un lugar a otro del genoma en células adultas, y eso es lo que los científicos han investigado hasta que han encontrado fuertes indicios de que es así. Lo que han hecho es comparar el genoma de neuronas de varios individuos con el de células de otros de sus tejidos (corazón e hígado) y han encontrado hasta 100 veces más copias de unas secuencias en las neuronas. "Ésta es la prueba de que estos elementos saltan en las neuronas", señala Nicole Coufal, que ha trabajado junto a Gage y es primera autora del artículo sobre el descubrimiento que hoy publica la revista Nature. La razón de estos saltos es que el interruptor genético de estos elementos está activado en las neuronas y no en otras células. También indica el hallazgo que no todas las células son genéticamente iguales en el organismo humano y que los elementos móviles pueden de hecho dirigir la evolución, al crear mayor diversidad genética que la habitual, que es básicamente fruto de la división celular.

Para Gage, es lógico que un órgano como es el cerebro, que debe adaptarse durante decenas de años a unas condiciones ambientales en continuo cambio, tenga un nivel añadido de complejidad.

Los genes saltarines fueron descubiertos por primera vez en el maíz por Barbara McClintock, una científica estadounidense que tuvo que esperar varias décadas para que la ciencia aceptara este hallazgo. En 1983 obtuvo el Premio Nobel de Fisiología o Medicina y murió en 1992.