Científicos de Cambridge descubren una mutación genética que evita sentir dolor a sus portadores

Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han descubierto una mutación en un gen clave, el SCN9A, que puede privar a las personas de su capacidad para sentir dolor. El descubrimiento, que se publica esta semana en la revista Nature, podría ayudar al desarrollo de analgésicos para el organismo que no carezcan de efectos secundarios.

Aunque son casos raros, existen personas que no pueden experimentar dolor. Su sistema nervioso central y periférico es aparentemente normal y suelen tener buena salud aparte del riesgo de accidentes y enfermedades no detectadas. Sin embargo, la causa de este trastorno siempre ha supuesto un enigma para los investigadores.

Los científicos han estudiado individuos de tres familias emparentadas del norte de Pakistán que nunca habían sentido dolor. Cada una portaba una mutación en el gen SCN9A que codifica una proteína llamada canal de sodio controlado por voltaje. La proteína se encuentra habitualmente en las neuronas que responden ante el dolor y los estudios en tejidos en cultivo revelan que las mutaciones detienen el funcionamiento de dicho canal. Esto a su vez parece evitar que los individuos sientan el dolor.

El dolor es un sentido esencial que ha evolucionado en todos los organismos complejos para minimizar los daños celulares y del tejido, y por ello ayuda a prolongar la vida.

La primera persona insensible al dolor que los científicos investigaron en el estudio era un chico muy conocido entre el personal médico porque realizaba actuaciones en la calle. En estas representaciones colocaba cuchillos a través de sus brazos y caminaba sobre carbón encendido sin sentir dolor. Murió a los 14 años, tras saltar del tejado de una casa. Los investigadores estudiaron a seis miembros de la familia de este chico.