Identificado un gen ligado a la ceguera en ancianos

Tres estudios científicos independientes, cuyos resultados acaban de publicarse, han permitido identificar un gen relacionado con un tipo de ceguera que afecta a los ancianos. Se espera que este hallazgo aporte nuevas pistas para la detección precoz del mal así como para la mejora de los tratamientos. Los resultados de estos estudios, que se publican esta semana en la revista Science, se centraron en la ceguera conocida como degeneración macular relacionada con la edad, denominada AMD en inglés.

A los enfermos de AMD se les deteriora la región central de la retina y esto les produce pérdida de visión central sin que, hasta el momento, ninguna terapia haya demostrado ser efectiva contra ese mal. En el artículo de Science se informa de que tres equipos diferentes de científicos escanearon los genomas de personas que padecían AMD y también que no estaban afectados del mismo, con el objetivo de intentar detectar indicios que pudieran estar elacionados con ese problema.

Por un lado, Robert Klein y sus colegas examinaron más de 100.000 variantes de secuencia (conocidas como polimorfismos nucleótidos independientes o SNP) de todo el genoma e identificaron una específica en el gen CFH que estaba estrechamente ligada al AMD. De sus trabajos, que fueron realizados en centros de investigación varios, entre otros en la estadounidense Universidad Rockefeller de Nueva York, se desprende que esa variante en concreto, aumenta el riesgo a desarrollar AMD.

Causa entre el 20 y el 60% de los casos

Por otro lado, Science publica asimismo esta semana las conclusiones de otros dos estudios sobre ese tipo de ceguera realizados por sendos equipos de expertos, dirigidos respectivamente por Albert Edwards y Jonathan Haines. Los mismos fueron realizados en instituciones científicas varias, entre otras, en el Centro Médico del suroeste en Dallas (Texas) o el también estadounidense Centro Médico de la Universidad Vanderbilt, en Nashville.

Según se expone en el artículo, el gen CFH, asociado a una sección del cromosoma 1 vinculado al AMD en estudios realizados a familias propensas a padecer la ceguera propia de la edad anciana, codifica una proteína que ayuda a regular la inflamación en la parte del sistema inmunológico conocido como sistema complemento.

Los dos equipos de científicos dirigidos respectivamente por Edwards y Haines revisaron los SNP (polimorfismos nucleótidos independientes) en igual porción del cromosoma que en el estudio realizado por Klein e identificaron la misma variante que la detectada por el grupo de expertos dirigido por este último científico. En conjunto, con los datos de tres estudios citados, esa variante de secuencia del genoma detectada podría estar detrás de entre el 20 y el 60% de todos los casos de AMD.