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La importancia de las revisiones en el embarazo para detectar anomalías congénitas

Hasta que el bebé nace no se despejan muchas dudas y otras, como enfermedades raras o trastornos como el del espectro autista, tardan tiempo en dar la cara. Este jueves es el Día Mundial de estas afecciones

Una embarazada mira su tripa.
Una embarazada mira su tripa.GETTY

Cuando una mujer se queda embarazada generalmente pasa por una montaña rusa de emociones. Las hormonas hacen de las suyas, pero también la incertidumbre hace pasar malos momentos. ¿Saldrá todo bien? ¿Llegaré a término? ¿Vendrá sano? Son muchas las preguntas que las mujeres nos hacemos cuando estamos gestando. Un temor que es totalmente lógico y normal. Hasta que el bebé nace no se despejan muchas dudas y otras más relevantes, como enfermedades raras o trastornos como el del espectro autista, tardan tiempo en dar la cara.

Este jueves es el Día Mundial de las Anomalías Congénitas, también conocidas como malformaciones congénitas. Fue la Organización Panamericana de la Salud quién eligió dicho día y lo hizo a raíz del aumento de los casos en Brasil del conocido como síndrome de zika congénito. El día está dedicado a concienciar sobre la importancia de las continuas revisiones durante el embarazo para saber si existen una serie de malformaciones como: la espina bífida, el síndrome de Down y el citado síndrome de zika congénito.

Afortunadamente hoy en día, contamos con grandes avances en el ámbito del diagnóstico prenatal. A lo largo de toda la gestación se hacen varias pruebas, tres de ellas son básicas y están cubiertas dentro del sistema de la sanidad pública y corresponden a los tres trimestres, la semana 12, la 20 y la 36. Las mujeres que optan por seguir su embarazo de manera privada pueden llegar a tener hasta una ecografía al mes. Pero, ¿qué es lo que se analiza en un embarazo mientras este se desarrolla?

Además del estado de salud de la madre, se hacen infinidad de pruebas para comprobar cómo está el feto, cómo va creciendo, si se presenta alguna anomalía, si la madre está padeciendo alguna alteración que puede poner en riesgo su vida a o la de su propio hijo. A muchas mujeres les asusta ir a sus revisiones y es algo natural, pero lo mejor es llevar un seguimiento exhaustivo para poder intervenir en caso de que haga falta.

Miriam Al Adib-Mendiri, obstetra, lo explica: “En el primer trimestre, aprovechamos para hacer el historial clínico, recogiendo todos los antecedentes médicos importantes, hábitos de vida, se hace una valoración del estado de salud general, vemos si hay factores de riesgo tanto para la madre como para el bebé, damos consejos sobre alimentación, toma de suplementos tipo ácido fólico o vitaminas...”. “Además, hacemos una ecografía en la que se revisa la edad gestacional, si esta está acorde con la fecha de la última regla”, prosigue la experta, “en caso de no serlo, se cambiaría para que salga todo conforme con lo que nos dice la prueba”.

Si no están al día las citologías, también se actualizan: “Se toma la tensión y el peso. Y se realiza un análisis completo (que incluye el hemograma, la glucemia, TSH -hormona estimulante de la tiroides-, grupo sanguíneo y Rh, coombs indirecto -prueba que busca anticuerpos que están flotando en la sangre-, serologías, cultivo y sedimento de orina). Si la paciente tiene factores de riesgo se hará el cribado de diabetes gestacional”.

Según explica la experta, en este trimestre, se puede proceder al cribado de anomalías cromosómicas, “lo que llamamos test combinado que consiste en un análisis y en la medición pliegue nucal del bebé, y que nos dice si hay elevado o bajo riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down”. “Existe otra prueba más completa que esta, que es el test prenatal no invasivo, que consiste en ver directamente los cromosomas del bebé sin tener que hacer amniocentesis, pero en este caso, a diferencia de la amniocentesis, el riesgo es cero, puesto que se hace a través de una analítica en sangre a la madre”, añade.

En el segundo trimestre, en el ecuador del embarazo, “volvemos a ver cómo se encuentra la madre, vemos el peso y la tensión arterial” y se una realiza una ecografía morfológica alrededor de la semana 20 “para comprobar que el bebé sigue creciendo bien y se miran todos los órganos para comprobar que no hay malformaciones. Se vuelve a hacer de nuevo análisis (este incluye hemograma y coombs indirecto) y también se ejecuta el cribado de diabetes gestacional, lo que le llaman vulgarmente la media curva, y un sedimento de orina”.

Durante el tercer trimestre, nuevamente se ve el peso, la tensión y el estado de salud general de la madre: “En la analítica incluimos: hemograma, coagulación y serologías, aparte se repite el sedimento de orina. Se hace una ecografía para valorar crecimiento fetal, placenta, líquido amniótico, buscamos si hay algún signo de sospecha de sufrimiento fetal. Dependiendo de cada caso se individualiza el seguimiento y en ocasiones pueden requerirse otras pruebas complementarias”.

Abortar en caso de anomalía genética

Delia Rodríguez, abogada de Vestalia Asociados, explica que la interrupción voluntaria del embarazo es legal en España: "El reconocimiento de la autonomía de la mujer en su ámbito privado ha favorecido el desarrollo de una legislación clara que busca garantizar su derecho a tomar la decisión última de recurrir o no a un aborto voluntario". "No obstante", prosigue, "el derecho de abortar no es un derecho ilimitado, por lo que el embarazo podrá interrumpirse siempre y cuando se den unos requisitos comunes y temporales. Concretamente, en España el aborto solo podrá ser practicado por un médico especialista en un centro acreditado, asimismo se tendrá que haber informado a la mujer embarazada de todos los derechos, prestaciones y ayudas públicas de apoyo a la maternidad a su disposición y, finalmente será necesario que haya transcurrido, como mínimo, un plazo de tres días desde que se le haya facilitado dicha información".

A su vez, este derecho tiene una limitación temporal, pues únicamente podrá ser ejercido dentro de las primeras 14 semanas de gestación a petición de la embarazada. Este plazo podrá ampliarse de forma excepcional hasta la semana 22 de gestación, "coincidiendo con el umbral de viabilidad fetal, siempre que concurra un grave riesgo para la vida o la salud de la mujer embarazada, o exista un riesgo de graves anomalías en el feto". Más allá de esta semana, "nuestra ley actual configura dos supuestos excepcionales de interrupción del embarazo: que se detecten anomalías fetales incompatibles con la vida o, que el feto padezca una enfermedad extremadamente grave e incurable, debiendo ser confirmado por un comité clínico. En estos casos extremos, la comprobación de estas condiciones dependerá del juicio de profesionales médicos", concluye la experta.

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