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Mujer por fuera, hombre por dentro: qué pasa cuando las hormonas no siguen el plan

¿Por qué el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos es una forma genética de intersexualidad oculta a los ojos de la sociedad, cuando es totalmente natural?

Luce un bello y llamativo cuerpo de mujer, uno de esos que no pasa desapercibido. Se identifica plenamente con el género femenino y, sin embargo, un día descubrió que genéticamente es un hombre; el análisis de sus cromosomas desveló que el par 23, el que determina el sexo, es XY (propio de un varón) en lugar de XX (típico de la hembra). "Me enteré con 45 años", recuerda Sonia, quien ya ha pasado los cincuenta y que prefiere usar un nombre ficticio para preservar su intimidad.

Sonia tiene el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), algo que sus padres y sus médicos le ocultaron desde niña: "A los siete años mi madre me dijo que no podría tener hijos porque me habían operado de pequeña de unas hernias en el abdomen. El hecho de no tener descendencia es algo que tengo muy asumido", explica. "Me decían que no me preocupara y siguiera las instrucciones del médico, que por cierto, era de la familia. Siempre me atendieron médicos de la familia o facultativos recomendados directamente por ellos. Yo confiaba plenamente, ¿por qué iba a desconfiar?", reflexiona.

Actualmente, Sonia forma parte del Grupo de Apoyo al Síndrome de Insensibilidad de los Andrógenos (GrApSIA), una asociación que quiere "reducir el secretismo, estigma y tabú que han existido en torno al SIA y estas condiciones intersexuales animando a médicos, padres y sociedad a ser más abiertos". Desde su web, por ejemplo, visibiliza más de una decena de testimonios de personas con diferente grado de SIA. Nadie puede decir que no hay información al respecto.

El resultado de mezclas hormonales insólitas

El SIA es una forma más de intersexualidad -producida, en este caso, por una alteración genética-, otra evidencia de que el sexo no se ciñe solo a lo estrictamente masculino o femenino, y "son situaciones que no afectan a la vida y con las que se puede vivir", aclara la investigadora emérita del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y experta en diferencias en el desarrollo sexual Laura Audí Parera. "El problema reside en el receptor de andrógenos, una proteína presente en las células de algunos tejidos, que o bien no existe o bien tiene una estructura anómala que impide que se ligue con el andrógeno. El resultado es que el organismo no responde al efecto masculinizante de la hormona testosterona, es decir, aunque el testículo la fabrique, es ineficaz", explica Audí. El feto puede estar genéticamente destinado a ser hombre, pero se desarrolla hacia un aspecto femenino, con genitales externos femeninos.

Además, dentro del SIA existen grados, lo cual multiplica la diversidad: "Está la forma llamada completa (CAIS, por sus siglas en inglés), donde no hay ninguna respuesta a la testosterona, dando lugar a genitales externos femeninos y desarrollo completamente femenino, pero en la que no existen ovarios y tampoco suele haber útero; y la forma parcial (PAIS, por sus siglas en inglés), en la que sí hay alguna respuesta a la testosterona pero sin llegar a alcanzar un aspecto totalmente masculino, y aquí se dan todos los grados posibles: puede ser un hombre con características masculinas pero infértil, una niña con unos genitales ambiguos, o un varón que desarrolla un poco la glándula mamaria", especifica Laura Audí. Sonia presenta un SIA completo y es tremendamente femenina: "Cuanto más completo sea el síndrome, menos hormona masculina recibes. De manera que tengo muchas curvas y jamás he sufrido acné", cuenta sonriendo.

Isabel González Casado, la jefa de Endocrinología pediátrica del hospital madrileño de La Paz (Madrid), un centro de referencia en el tratamiento del SIA que lleva tres décadas tratando a niños con alteración en la diferenciación sexual, confirma este punto. "Son mujeres más femeninas, más altas, sin apenas vello…" Según detalla la especialista, el completo (aproximadamente, un caso de cada 20.000) es más frecuente que el parcial y suele ser difícil de diagnosticar en la infancia, "muchas veces no lo vemos en la niñez, salvo si hay hernias inguinales; se suele diagnosticar en la pubertad, cuando no llega la regla", explica González Casado. Las formas completas, aunque nacen con genitales femeninos, también poseen testículos internos sin desarrollar que, en ocasiones, dan lugar a hernias inguinales.

En el caso de Sonia, este hallazgo fue el detonante de una serie de operaciones: "Al año de vida me hicieron una operación para colocar los testículos porque producían hernias, pero no los extirparon. A los 19 me hicieron una vaginoplastia y me extirparon los testículos internos. Pero la explicación que me dieron fue que eran los ovarios, que estaban sin desarrollar. Tras la operación, vi que en el informe médico ponía 'mujer XY'. Me resultó extraño, pero pensé que era un error y me olvidé", recuerda.

Un plan B del organismo que ya no se oculta

Según explica la investigadora Laura Audí, hasta hace 30 años, si se detectaban al nacer los testes (los testículos sin descender), se eliminaban. "Hoy esto ha cambiado, en las formas completas actualmente se dejan porque cuando llega la pubertad esas gónadas no solo fabrican testosterona, sino que también producen estradiol, la hormona que permite la feminización". Podría decirse que es el plan B del organismo para resolver el fallo en el receptor hormonal defectuoso. González Casado añade que se suelen quitar a partir de los 18 años, cuando ya se ha completado la pubertad porque se ha visto que gracias a ellos se consigue la feminización, aunque subraya que, "si bien no es obligatorio extirparlos, a partir de los 25 años hay riesgo de degeneración". En cuanto a la vaginoplastia, tampoco se realiza ya por sistema: "Normalmente es suficiente con realizar dilataciones vaginales, pero en algunos casos sí se requiere cirugía", puntualiza González.

Sonia conoció su intersexualidad en la madurez y tuvo que afrontar, además, que su entorno más cercano lo sabía desde el principio pero se lo ocultó: "A los 45 años se me ocurrió cambiar de especialista y para ello tuve que solicitarle un informe médico. Me dio un sobre cerrado, como siempre hacían los médicos que me trataban, pero en esta ocasión, antes de dárselo al nuevo endocrino, lo abrí. Me llamó la atención que ponía 'paciente con alteración física y posible alteración psíquica'. Yo no tenía ninguna alteración psíquica, por lo que empecé a investigar. Ahora sé perfectamente lo que tengo", dice. Y hoy, ¿se sigue ocultando la información?

González Casado es categórica: "Ocultar el diagnóstico a una persona adulta hoy en día es algo que ya no se hace". Sin embargo, también matiza que la opinión de los padres prevalece en el caso de los menores de edad: "Cuando diagnosticamos un caso en un menor informamos a los padres y si no quieren informar al hijo hay que respetarlo. A partir de los 16 años y por supuesto de los 18 sí se les informa, pero es un tema en el que hay que trabajar mucho con los padres a través de equipos multidisciplinares, donde exista apoyo psicológico". E insiste en un punto: "Es muy importante que cuando se diagnostique un caso lo lleven a un centro con experiencia, donde haya equipos multidisciplinares, y se ponga en contacto con asociaciones de apoyo". Mientras, la intersexualidad sigue su curso, sin interferir en la vida por muy difícil que pueda ser hablar de ello.

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