Un genoma por el precio de un coche de tipo medio

Han pasado sólo nueve años desde que presentaron los primeros borradores del genoma humano completo, compilados trabajosamente con multitud de máquinas funcionando en paralelo durante meses sobre copias y copias de secuencias genéticas de varios individuos. Ayer se presentó el primer genoma completo descifrado de una vez, en una sola máquina y sobre el material de un solo individuo, todos ellos requisitos necesarios para avanzar hacia la medicina personalizada basada en los datos genéticos de cada persona.

Además, el genoma sólo ha costado unos 35.000 euros, el precio de un turismo de tipo medio, y se ha completado en un mes. Hasta ahora, el precio podía alcanzar los 175.000 euros, lo que explica que hasta la fecha no llegue a la docena el número de genomas humanos secuenciados.

El trabajo ha sido dirigido por Stephen Quake, de la Universidad de Stanford (EE UU) pionero en técnicas de secuenciación molécula a molécula. No sólo ha utilizado su máquina, la que contribuyó a desarrollar a partir de 2003 con ayuda de fondos públicos destinados, precisamente, a bajar el precio de los genomas, sino que también ha utilizado su propio material genético. La máquina, del tamaño de una nevera, la comercializa ya la empresa Helicos Biosciences, de la que fue cofundador el propio Quake, quien no tiene reparo en contar que tiene una rara mutación asociada a enfermedad cardiaca, común en su familia.

Defectos despreciables

Los primeros borradores del genoma humano tenían muchos elementos equivocados, como se ha demostrado desde entonces. Antes de lanzarse a secuenciar un genoma humano completo con un nuevo método, Quake y dos colaboradores tuvieron que diseñar unos algoritmos que les permitieran conocer la fiabilidad del resultado. En un artículo en Nature Biotechnology, reconocen que, como las demás tecnologías utilizadas, la suya también produce datos incompletos o defectuosos. Sin embargo, dependiendo de qué es lo que se busque en los genomas, estos defectos pueden ser despreciables.

Los sistemas de ultrasecuenciación están revolucionando los estudios genéticos de todo tipo. El desarrollado por Quake se basa en partir los 3.000 millones de pares de bases de la cadena de ADN en trozos de 30 pares de bases y leerlos uno por uno.