Una opción para las familias

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) se desarrolló para prevenir gestaciones de enfermedades genéticas graves, generalmente de aparición temprana, producidas por mutaciones en genes con una elevada penetrancia y sin posibilidad de tratamiento. Recientemente se ha debatido en círculos científicos la conveniencia de ampliar sus indicaciones de modo que pudieran incluirse enfermedades de aparición en edad adulta, y causadas por mutaciones genéticas de menor penetrancia [proporción de individuos afectados], como es el caso del cáncer hereditario.

El cáncer hereditario es un ejemplo, ya que se trata de un conjunto de más de 200 síndromes, 40 de ellos con genes bien conocidos, que representan el 2%-3% de todos los cánceres. El riesgo para desarrollar cáncer varía según el síndrome y el gen alterado. Como ejemplo, en la poliposis adenomatosa familiar (PAF), un tipo de cáncer de colon hereditario, el riesgo que tienen los portadores de mutación para desarrollar cáncer colorrectal es del 100%. En cambio, en el síndrome de mama y ovario hereditario el riesgo para cáncer de mama puede variar entre el 50% y el 80% y existe un riesgo adicional del 20%-40% para el cáncer de ovario, tumor de difícil detección.

En la mayoría de estos síndromes la edad de aparición de los tumores suele ser precoz, en torno a los 40-45 años. Aunque existen medidas para la detección precoz y la reducción del riesgo, no siempre han mostrado eficacia preventiva y pueden limitar la calidad de vida de los pacientes.

Tener la posibilidad de recurrir al DGP supone un avance en el proceso de atención de los afectados y una opción de peso para aquellas familias que quieran evitar la aparición de nuevos casos. No obstante, el DGP es una técnica compleja, no exenta de riesgos y que no está indicada en todos los casos. Por ello es importante insistir en la evaluación individual de cada familia y que la información llegue de forma adecuada para que puedan tomar decisiones.

Los síndromes de cáncer hereditario más frecuentes se originan por mutaciones en diferentes genes, cada uno de ellos con un riesgo de diferente magnitud para desarrollar cáncer. Las distintas mutaciones tienen efectos que pueden ser muy diferentes de una a otra familia. En consecuencia, la valoración individual de cada familia debe hacerse por un profesional altamente cualificado, en el seno del proceso de consejo genético, que es la mejor herramienta para la evaluación de las enfermedades genéticas y para proporcionar la información precisa a las familias.

Ante la previsible avalancha de solicitudes, el papel de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) seguirá siendo también esencial para la viabilidad y eficacia real de la alternativa.

La evaluación caso a caso, siempre con los expertos más apropiados, como sin duda ha ocurrido ahora, y la elaboración de los informes en plazos de tiempo óptimos, serán tres de los aspectos que requerirán una especial vigilancia.

Pero aunque son importantes los papeles tanto de los profesionales sanitarios como de la CNRHA, el valor final del DGP aplicado al cáncer hereditario, como opción real para evitar la aparición de nuevos casos, dependerá de cómo se haya vivido la enfermedad en el entorno familiar y de la aceptación que tenga entre los afectados.

Miguel Urioste es presidente de la Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana.